- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_PUB_PREC | Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang total |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_MELA | Susceptibilité au Mélanome familial : gène CDK4 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
GEN_BM_PTEN | Syndrome de Cowden (Gène Pten) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage type Sanger, séquençage haut débit et MLPA |
GEN_BM_TP53 | Syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER - Séquençage haut débit - MLPA |
GEN_BMO_HNPC | Syndrome de Lynch (Cancer du colon non polyposique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER et MLPA |
GEN_BM_STK11 | Syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang total |
Séquençage SANGER et MLPA |
