• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



GEN_CY_FISH_P53 Status 17p13 (TP53) Sang > Plasmocytes sélectionnés
Sang
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_11q Statut 11q22 (ATM) Sang
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_11q23 Statut 11q23 KMT2A (MLL) Sang
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut 12q13 (Chop) DDIT3 Biopsie > Ganglions

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_13q Statut 13q DLEU Sang
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_14q32 Statut 14q32 (IgH) Sang
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_18q21 Statut 18q21 (MALT1) Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut 1p36/1q25 Biopsie

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut 22q11 (IGL) Sang
Sang > Sang leucémique
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut 22q12 (EWSR1) Biopsie
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_ALK Statut 2p23 (ALK) Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_3q27 Statut 3q27 (BCL6) Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_5Q Statut 5q31.1-31.3 (EGR1/D5S23, D5S721) Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_7Q Statut 7q31 Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_P16 Statut 9p21 (CDKN2A/P16) Sang
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut CCND1 (Sonde Break Appart) Sang
Biopsie > Ganglions
Tissus FFPE
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut CCND2 (12p13) Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut CRLF2 (Xp22/Yp11) Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_12 Statut Chromosome 12 Sang
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_7 Statut Chromosome 7 Sang
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_8 Statut Chromosome 8 Sang
Sang > Sang leucémique
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut FGFR1 (8p11) Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut IRF4 (6p25) Biopsie
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_EVI1 Statut MECOM (3q26) Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut MYB (6q23.3) Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique
Tumeurs solides

FISH - Microscope à flurorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_8Q Statut MYC (8q24)(Sonde Break Appart) Sang
Sang > Sang leucémique
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut TP63 (3q28) Biopsie
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à flurorescence - Cytovision

Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Biologie moléculaire
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
FHSYT SYT, recherche d'un réarrangement du gène Tissus FFPE
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence – Cytovision


Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Histopathologie
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
Csirius Sirius Tissus FFPE

Coloration spéciale sur tissus enrobés en bloc de paraffine. Automate NEXES.

Zsuccdes Succin Deshydro Tissus frais

Histoenzymologie sur tissus enrobés à la paraffine, neuropathologie


Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Immunohistologie
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
UPS100 / -R S100 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)

UPSAA SAA Amyloid A Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)

UPSAT B2 SAT B2 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)

UPSMMHC SMMHC Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)

UPSOX11 SOX11 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)

UPSOX2 SOX2 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)

UPSV40 SV40 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)

UPSYNAPT Synaptophisine Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)


Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Microscopie électronique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
MUSF Semi-fines Tissus FFPE

Microscopie électronique


Anatomie Pathologique > CARAD
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
WUS100 S100 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT)

WUSYNAP Synaptophysine Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT)


Anatomie Pathologique > Dermatopathologie > Immunohistologie
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
UDS100 S100 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)

UDSOX10 SOX10 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)


Biologie Clinique > Chimie Clinique > Biochimie spécialisée-Protéines-Electrophorèse
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
STEAT Stéatocrite Acide Selles

Séparation des graisses par micro-centrifugation sur selles acidifiées

CH50 Système du complément CH50 Sang > Sérum

Méthode turbidimétrique réalisé sur OPTILITE (The Binding Site)


Biologie Clinique > Chimie Clinique > Corelab - Chimie/Hormonologie automatisée et Analyses délocalisées
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
SHBG SHBG (Sex hormon binding globuline) Sang

CMIA avec kit de réactifs Abbott sur ALINITY I

NAL Sodium (LCR) Liquides biologiques > LCR

Electrode spécifique avec kit de réactifs Abbott sur ALINITY C

NAX Sodium (Liquide de ponction) Liquides biologiques > Liquide de ponction divers

Electrode spécifique avec kit de réactifs Abbott sur ALINITY C

NA Sodium (Sang) Sang > Plasma hépariné
Sang > Sérum

Electrode spécifique avec kit de réactifs Abbott sur ALINITY C

NAU Sodium (Urines) Urines > 24H
Urines

Electrode spécifique avec kit de réactifs Abbott sur ALINITY C


Biologie Clinique > Chimie Clinique > Endocrinologie- Marqueurs Tumoraux- Fertilité- Anémie- Métabolisme Phosphocalcique- Explorations Fonctionnelles Rénales- Marqueurs Osseux et Cartilage
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
IGF1 Somatomédine C (Insulin-like growth factor I) Sang

Dosage immunologique de type sandwich et est basé sur une technique de chimiluminescence (CLIA) sur Isys.


Biologie Clinique > Chimie Clinique > Spectrométrie de masse
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
SD_2 S Test Dynamique Sang > Sérum

LC-MS


Biologie Clinique > Chimie Clinique > Stress Oxydant
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
ST2 ST2 (Suppression tumorigenicity 2) Sang > Plasma EDTA

LC-MS/MS

SOD Superoxyde dismutase Sang > Sang total

Colorimétrie sur Cobas 6000 (Roche)


Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Cytologie Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
SCZ Schizocytes Sang

Recherche, numération et pourcentage de schizocytes par rapport aux globules rouges totaux.


Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Bactériologie
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
ANAH SANG - Hémoculture (culture anaérobie) Sang
Sang > Sang par cathéter (hémoculture)
Sang > Sang par ponction (hémoculture)

Culture en flacon BactAlert FN PLUS (bioMérieux).
Incubation: 1 à 5 jours à 35 +/- 1°C.

Examen microscopique direct après coloration de Gram des flacons positifs.
Sous-culture des flacons positifs sur milieux appropriés.
Incubation: 24 à 48 h à 35 +/- 1°C, en aérobiose et en anaérobiose.

AERH SANG - Hémoculture (culture aérobie) Sang
Sang > Sang par cathéter (hémoculture)
Sang > Sang par ponction (hémoculture)

Culture en flacon BactAlert FA PLUS (bioMérieux).
Incubation: 1 à 5 jours à 35 +/- 1°C.

Examen microscopique direct après coloration de Gram de flacons positifs.
Sous-culture des flacons positifs sur milieux appropriés.
Incubation: 24h à 35 +/- 1°C.

MYCH SANG - Hémoculture (recherche de champignons par culture) Sang
Sang > Sang par cathéter (hémoculture)
Sang > Sang par ponction (hémoculture)

Culture en flacon BactAlert FA PLUS (bioMérieux).
Incubation: 1 à 5 jours à 35 +/- 1°C.

Examen microscopique direct après coloration de Gram des flacons positifs.
Sous-culture des flacons positifs sur milieux appropriés.
Incubation: 24h à 35 +/- 1°C.

AERHP SANG - Hémoculture pédiatrique (culture aérobie et recherche de champignons) Sang
Sang > Sang par cathéter (hémoculture)
Sang > Sang par ponction (hémoculture)

Culture en flacon BactAlert PF PLUS (bioMérieux).
Incubation: 1 à 5 jours à 35 +/- 1°C.

Examen microscopique direct après coloration de Gram des flacons positifs.
Sous-culture des flacons positifs sur milieux appropriés.
Incubation: 24h à 35 +/- 1°C.

AERS SELLES - Culture aérobie d'un prélèvement de selles Selles

Culture semi-quantitative sur milieux appropriés y compris un bouillon d'enrichissement sélectif.
Incubation:

  • 24 à 48h à 35 +/- 1°C en aerobiose (recherche de Salmonella sp./ Shigella sp.)
  • 48 h à 42 +/- 1°C, en microaérophilie (recherche de Campylobacter sp.)
  • 48 h à 30 +/- 1°C (recherche de Yersinia sp.)
BLSES SELLES - Recherche d'entérobactéries productrices de BLSE Selles

Culture sur milieu sélectif différentiel approprié
Incubation: 24 à 48h à 35 +/- 1°C

CLDI SELLES - Recherche de Clostridium difficile par culture Selles

Culture sur milieu sélectif différentiel approprié.
Incubation: 48h à 35 +/- 1°C en anaérobiose.

CPES SELLES - Recherche de bacilles Gram négatif multi-résistants Selles

Culture sur milieu sélectif différentiel approprié
Incubation: 24 à 48h à 35 +/- 1°C


Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Centres Nationaux de Référence > Mycoses
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
ATB_LEV Sensibilité aux antifongiques: détermination des concentrations minimales inhibitrices (CMI en mg/L) par méthode de dilution en milieu liquide et interprétation Culture > Levures

Technique quantitative standardisée de détermination de CMI en microdilution par l'utilisation de microplaque SENSITITRE. Les suspensions standardisées de levures sont distribuées dans les microplaques à l'aide de l'autoinoculateur sensititre. Après incubation, les CMI sont lues à l'aide du système Sensititre VIZION et interprétées en catégories S (Sensible), I (Intermédiaire) et R (Résistant) en accord avec l'édition la plus récente du CLSI (Clinical Laboartory Standards Institute)


Biologie Clinique > Toxicologie > Clinique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
SAL SALICYLES, sang Sang > Plasma hépariné

Méthode par colorimétrie enzymatique, Architect, Abbott.

SCRLG SCREENING, liquide gastrique Liquides biologiques > Liquide gastrique
  • Extraction liquide/liquide. HPLC Waters 2695, PDA (Photodiode Array Detector) Waters 2996.
SCR SCREENING, sang Sang > Plasma
Sang
  • Immunoessai enzymatique sur Architect, Abbott
  • Extraction liquide/liquide. HPLC Waters 2695, PDA (Photodiode Array Detector) Waters 2996.
SCRU SCREENING, urine Urines
  • Immunoessai enzymatique sur Architect, Abbott
  • Extraction liquide/liquide. HPLC Waters 2695, PDA (Photodiode Array Detector) Waters 2996.
SE SELENIUM, plasmatique Sang > Plasma hépariné

ICP-MS

SEU SELENIUM, urine Urines

ICP-MS

HYPOG SULFAMIDES HYPOGLYCEMIANTS, sang Sang > Plasma hépariné

LC-MS/MS

SIR Sirolimus (Sang) Sang

CMIA sur Alinity, Abbott


Biologie Clinique > Toxicologie > de l'Environnement
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
SEU SELENIUM, urine Urines

ICP-MS


Biologie Clinique > Toxicologie > en Entreprise
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
SE_U SELENIUM, urine Urines

ICP-MS

SR STRONTIUM sanguin Sang > Sang total

ICP-MS


Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_CDG Sialotransférrines - CDG Sang

HPLC - Détection UV/Visible

GEN_BG_SUAC Succinylacétone Sang > Sang séché

LC-MS-MS


Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_SETBP1 SETBP1 Moëlle hématopoïétique

Séquençage direct

GEN_BMH_SITA T SIL-TAL1 : Détection du transcrit Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification qualitative par PCR nichée, kit HemaVision + électrophorèse en gel d’agarose ou microfluidique.
OU
PCR nichée home-made suivant BIOMED-1.

GEN_BMH_SITAQ R SIL-TAL1 : Quantification du transcrit Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification quantitative par sondes d’hydrolyse (home made), appareil de PCR quantitative.

GEN_BMH_NGS_LLC_MTP Séquençage d'un panel de 9 gènes dans les leucémies lymphoïdes chroniques (TP53, BIRC3, NOTCH1, SF3B1, MYD88, FBXW7, ATM, POT1, XPO1) Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Moëlle hématopoïétique

NGS


Génétique > Cytogénétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_FIDEL_AUT Sondes centomériques du chromosome # Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang total
Autre

FISH - Microscope à fluorescence

GEN_CY_FISH_AUT Status 13q14.2 (RB1) Sang > Plasmocytes sélectionnés
Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_SYT Statut 18q11.2 (SYT/SS18) Biopsie
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_1P_1Q Statut 1p32/1q21 Sang > Plasmocytes sélectionnés
Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut 2p24 (MYCN) Biopsie > Autre
Biopsie
Moëlle hématopoïétique
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut 4q12 (Sonde LSI) Sang
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FIDEL_AUT Statut 5q31/q33 (EGR) Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence

GEN_CY_FISH_AUT Statut BCL2 (Sonde Break Appart) Sang
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut DDIT3 Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut EWSR1 Moëlle hématopoïétique
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut FOXO1 (FKHR) Sang
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_INV16 Statut INV16 (MYH11-CBFB) Sang
Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut MDM2 Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut NUP98 (11p15) Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut TRA/D (14q11.2)(Sonde Break Appart) Sang
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut TRPS1/EXT1 (8q23-24) Langer-Giedion Sang > Sang par ponction (hémoculture)

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AU Statut du gène IGK Sang
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscopie à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AU Statut du gène PDGFRb Sang
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscopie à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FIDEL_AN Syndrome d'Angelman Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang total

FISH - Microscope à fluorescence

GEN_CY_FIDEL_DG Syndrome de DiGeorge (Catch22) Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang total

FISH - Microscope à fluorescence

GEN_CY_FIDEL_PW Syndrome de Prader-Willi Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang total

FISH - Microscope à fluorescence


Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_FISH_PDGFRA Statut du gène PDGFRA Moëlle hématopoïétique

FISH


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_IL28B Sensibilité à l'Interféron dans le traitement de l'hépatite C (polymorphisme génique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Discrimination allelique/ LC480.

GEN_BM_SURC Surdité neurosensorielle congénitale Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR + Séquençage / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_PWAS Syndrome d'Angelman/Prader Willi Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang total
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA + MS-MLPA / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_GATA3 Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage. Recherche de grandes délétions ou insertions par MLPA

GEN_BM_COSTELLO Syndrome de Costello : étude du gène HRAS Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_KAL1 Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA et recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_NOON Syndrome de Noonan Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang total
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Séquençage / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_RETT Syndrome de Rett Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang total
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA & Séquençage direct

GEN_BM_WNT4 Syndrome de Rokitansky : étude du gène WNT4 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_KALL_MLP Syndrome de kallmann ; Hypogonadisme hypogonadotrope Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Sang > Sang total
Autres Types d'échantillons

Séquençage Haut Débit (NGS), MLPA

GEN_BM_XFRA Syndrome de l'X fragile Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang total
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente SB / Séquenceur 3500XL

GEN_BMH_NGS_HEMATO Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (NGS)

GEN_BM_PUB_PREC Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage direct des gènes MKRN3, KISS1, KISS1R et PROKR2


Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_MELA Susceptibilité au Mélanome Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage Sanger

GEN_BM_PTEN Syndrome de Cowden (Gène Pten) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage type Sanger, Séquençage haut débit et MLPA

GEN_BM_TP53 Syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage haut débit-MLPA

GEN_BM_HNPC Syndrome de Lynch (Cancer du colon non polyposique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage haut débit et MLPA

GEN_BM_STK11 Syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Séquençage haut débit et MLPA


Sortie Excel Sortie Excel