- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_NGS_HMIGH_M | Recherche d'hypermutations somatiques du gène IGH à l’aide du séquençage nouvelle génération | Sang Moëlle hématopoïétique |
NGS kit IVS |
| GEN_BMH_ddPCR_KIT_D816V | Recherche de la mutation D816V de KIT par PCR digitale | Sang > Sang par ponction (hémoculture) Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
| GEN_BMH_ddPCR_EGFR_T790M | Recherche de la mutation T790M du gène EGFR par digitale PCR (ddPCR) | Sang | ddPCR |
| GEN_BMH_ddPCR_BRAF_V600E | Recherche de la mutation V600E du gène BRAF par PCR digitale | Sang > Sang par ponction (hémoculture) Moëlle hématopoïétique Tumeurs solides |
PCR digitale (ddPCR) |
| GEN_BMH_CALR_E9_D_T | Recherche de mutation / délétion dans l'exon 9 du gène CALR | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
PCR/Analyse de fragments |
| GEN_BMH_NGS_MYS | Recherche de mutations dans des gènes impliqués dans les pathologies myéloïdes à l'aide du kit "MYS Solution" | Moëlle hématopoïétique | NGS |
| GEN_BMH_NGS_STS | Recherche de mutations de gènes impliqués dans les tumeurs solides avec la solution STS de Sophia Genetics (Panel NGS STS) | Tissus FFPE | NGS Type de méthode : CE-IVD |
| GEN_BMH_MPL515_ddPCR | Recherche des mutations W515L et W515K (exon 10) du gène MPL par PCR digitale (ddPCR) | Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
| GEN_BMH_CXCR4_D_M | Recherche des mutations acquises de l’exon 2 du gène CXCR4 | Sang Biopsie > Fraiche Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
| GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL | Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » | Sang Moëlle hématopoïétique |
NGS RNASeq |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_DAZY | Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR Multiplex |
| GEN_BM_PANCpanel | Recherche des mutations des gènes impliqués dans la Pancréatite Idiopathique (CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CaSR, CLDN2, CPA1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutations par séquençage SANGER |
| Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMO_BRCA, GEN_BMO_HBOC13, GEN_BMO_HBOC26, GEN_BMO_HNPC, GEN_BMO_POLYPOSES, GEN_BMO_CDH1, GEN_BMO_MELA, GEN_BMO_CDKN2A, GEN_BMO_HOXB13, GEN_BMO_INDEX2 | Recherche d’une prédisposition héréditaire au cancer (PANEL HC) | Sang | Séquençage haut débit |
Sortie Excel
