- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_NGS, GEN_BM_FIPA, GEN_BM_MEN1, GEN_BM_CDKN1B, GEN_BM_SANGER | Prédisposition génétique aux adénomes hypophysaires (PITUIT) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA |
GEN_BM_PHEO, GEN_BM_MEN2, GEN_BM_MEN2a | Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA |
Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BMO_POLYPOSES | Polypose autosomique récessive | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage sanger et MLPA |
GEN_BM_APC | Polyposes : gènes APC et MUTYH | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER et MLPA |
GEN_BM_PRTH | Prothrombine | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Discrimination allélique |
GEN_BM_BAP1 | Prédisposition au cancer | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage haut débit |
GEN_BMO_HOXB13 | Prédisposition au cancer de la prostate | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
GEN_BM_POLE | Prédisposition cancer colorectal (Gènes POLE et POLD1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
