• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_MLA9_78A R_Q MLL-AF9 7/8A : Quantification du transcrit Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification quantitative par sondes d’hydrolyse (home made), appareil PCR quantitative.

GEN_BMH_MLAF4_T MLL/AF4 : Détection du transcrit Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification qualitative par PCR nichée, kit HemaVision + électrophorèse en gel d’agarose ou microfluidique.
OU
PCR nichée home-made suivant BIOMED-1.

GEN_BMH_MLA4AQ R MLL/AF4 : Quantification du transcrit Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification quantitative par sondes d’hydrolyse (home made), SDS 7000 ABI

GEN_BMH_MLLX_T MLL/X : Détection des transcrits Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification qualitative par PCR nichée, kit HemaVision + électrophorèse en gel d’agarose ou microfluidique.

GEN_BMH_MPL515D T MPL : Détection de la mutation W515L/K Moëlle hématopoïétique

séquençage direct (SANGER)

GEN_BMH_NGS_MRD_FRI_T MRD quantification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines FRI-VH par NGS Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (NGS)

GEN_BMH_MYHA T MYH11-CBFbeta de type A : Détection du transcrit Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification qualitative par PCR nichée, kit HemaVision + électrophorèse en gel d’agarose ou microfluidique.
OU
PCR nichée home-made suivant BIOMED-1.

GEN_BMH_MYHAQ_R, GEN_BMH_MYHDQ_R, GEN_BMH_MYHEQ_R MYH11-CBFbeta de type A/D/E : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_MYHD T MYH11-CBFbeta de type D : Détection du transcrit Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification qualitative par PCR nichée, kit HemaVision + électrophorèse en gel d’agarose microfluidique.
OU
PCR nichée home-made suivant BIOMED-1.

GEN_BMH_MYHE T MYH11-CBFbeta de type E : Détection du transcrit Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification qualitative par PCR nichée, kit HemaVision + électrophorèse en gel d’agarose ou microfluidique.
OU
PCR nichée home-made suivant BIOMED-1.

GEN_BMH_BCRPQ_R m BCR/ABL1 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_CROU Maladie de Crouzon Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_MUCO Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang fœtal
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR allèle spécifique et analyse de fragments (1ère ligne). Séquençage automatique SANGER & MLPA (2ème ligne).

GEN_BM_DMDB Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA/ Séquenceur 3130XL

GEN_BM_DMST Myopathie de Steinert Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente SB/ Séquenceur 3130XL


Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_BRCA_TUMEUR Mutation BRCA sur tumeur Tumeurs solides

Séquençage haut débit

GEN_BM_POLE_TUM Mutation POLE sur tumeur Tumeurs solides

Séquençage haut débit

GEN_BM_F12 Mutation du Facteur XII Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Séquençage sanger

GEN_BM_METHMLH1 Méthylation du gène MLH1 Tumeurs solides

MLPA

GEN_BM_MGMT Méthylation du promoteur du gène MGMT Tissus FFPE

Amplification pcr méthyl-spécifique après traitement au bisulfite. 


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