- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_BCRPQ_R | m BCR/ABL1 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_CROU | Maladie de Crouzon | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_MUCO | Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang > Sang fœtal Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR allèle spécifique et analyse de fragments (1ère ligne). Séquençage automatique SANGER & MLPA (2ème ligne). |
| GEN_BM_DMDB | Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA/ Séquenceur 3130XL |
| GEN_BM_DMST | Myopathie de Steinert | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente SB/ Séquenceur 3130XL |
| Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_BRCA_TUMEUR | Mutation BRCA sur tumeur | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
| GEN_BM_POLE_TUM | Mutation POLE sur tumeur | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
| GEN_BM_F12 | Mutation du Facteur XII | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang total |
Séquençage sanger |
| GEN_BM_METHMLH1 | Méthylation du gène MLH1 | Tumeurs solides | MLPA |
| GEN_BM_MGMT | Méthylation du promoteur du gène MGMT | Tissus FFPE | Amplification pcr méthyl-spécifique après traitement au bisulfite. |
Sortie Excel
