• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_HPLX Hyperekplexie Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_LHB Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_FGFR1 Hypogondisme hypogonadotrope : étude du gène FGFR1 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA et recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA


Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_FERRO Hémochromatose de type 4 (ferroportine) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Séquençage haut débit

GEN_BM_HJUV Hémochromatose juvénile Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage Sanger


Sortie Excel Sortie Excel