• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_GSD1A Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_GSD5 Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_GSDO Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_GSD9 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_UGT1A Génotypage du variant UGT1A1*28 (rs8175347) (Toxicité Irinotécan) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Séquençage / Séquenceur 3130XL


Sortie Excel Sortie Excel