• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_ALZD Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR + restriction enzymatique
GEN_BM_NEURO Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)
GEN_BM_HYPOGONAD Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)
GEN_BM_CMTA Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA
GEN_BM_HNPP Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA

Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_POLE_TUM Etude des gènes CTNNB1, POLE et TP53 dans le cadre des tumeurs de l’endomètre (ou autres) Tumeurs solides

Séquençage haut débit
GEN_BM_GLIO Etude des gènes IDH1, IDH2 et H3F3A dans le cadre des tumeurs cérébrales (ou autres) Autres Types d'échantillons > ADN
Tissus FFPE

Séquençage haut débit
GEN_BM_CHIM Etude du chimerisme post-greffe hematopoiétique Autres Types d'échantillons > Cellules triées
Sang
Moëlle hématopoïétique

Multiplex pcr
GEN_BM_FV_AUTRE Etude du gène Facteur V responsable de thrombophilie : recherche de variants autres que le variant de Leiden Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage Sanger
GEN_BM_MLH1_FFPE Etude du gène MLH1 sur tumeur Tumeurs solides

Séquençage haut débit NGS
GEN_BM_HEMO Etude du gène de l'Hémochromatose Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Discrimination allélique

Sortie Excel Sortie Excel