• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_TEAMQ_R ETV6-RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR


Génétique > Cytogénétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_FISH_AUT E2A Sang > Sang leucémique
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT ETV6 (BA) 12p13 Sang > Sang leucémique
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA. 

GEN_BM_ANGS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_PWAS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_LINK Etude de liaison Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_MC4R Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_DPYD Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion

GEN_BM_ALZD Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR restriction


Sortie Excel Sortie Excel