- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Biologie Clinique > Toxicologie clinique, médico-légale, de l'environnement et en entreprise | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| EVE | Evérolimus (Sang) | Sang | LC/MSMS |
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_E2PBQ R | E2A(TCF3)::PBX1 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_TEAMQ_R | ETV6::RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP | Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA. |
| GEN_BM_ANGS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_PWIS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_LINK | Etude de liaison | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500 |
| GEN_BM_MC4R | Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_CLDN16 | Etude du gène CLDN16 par séquençage | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER (séquenceur ABI3500) |
| GEN_BM_DPYD | Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion |
Sortie Excel
