• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_SLC6A8 Déficit en créatine lié à l'X: Etude du gène SLC6A8 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Long Range PCR et recherche de mutations par séquençage

GEN_BM_HNF1B Détection de mutation dans le gène HNF1B Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA

GEN_BM_SRYD Déterminisme sexuel Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR et gel agarose. Présence/absence du gène

GEN_BM_SRY_S Déterminisme sexuel : étude du gène SRY Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage


Sortie Excel Sortie Excel