• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_NN_TSH Dépistage Néonatal : TSH Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_IRT Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_UGT Dépistage Néonatal : Uridyl-Galacto-Transferase (GALT) Sang > Sang séché

Méthode enzymatique

GEN_BG_ACHEE Dépistage Prénatal : Electrophorèse des Cholinestérases Liquides biologiques > Liquide amniotique

Electrophorèse


Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR + analyse de fragments

GEN_BMH_IDH1_IDH2_ddPCR Détection des mutations IDH1 (R132) et IDH2 (R140 et R172) par ddPCR (diagnostic LMA) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes Tissus FFPE
Biopsie > Fraiche

Séquençage haut débit (RNASeq)

GEN_BMH_BCRG_ T Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique.

2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. 

GEN_BMH_BCRP_T Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 

2) Kit Hemavision 28Q. 

GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_ACHO Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_HYPO Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_SHOX Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques" Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_DNYT Dystonie de torsion Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente - analyse de fragments ABI 3500

GEN_BM_ATRY Déficit en Alpha-1-antitrypsine Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché

Discrimination allélique/LC480

GEN_BM_MCAD Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR, restriction enzymatique

GEN_BM_GAMT Déficit en créatine : Etude du gène GAMT Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GATM Déficit en créatine : Etude du gène GATM Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_SLC6A8 Déficit en créatine lié à l'X : Etude du gène SLC6A8 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Long Range PCR et  recherche de mutations par séquençage SANGER

GEN_BM_HNF1B Détection de mutation dans le gène HNF1B Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA

GEN_BM_SRYD Déterminisme sexuel Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR + gel agarose

GEN_BM_SRY_S Déterminisme sexuel : étude du gène SRY Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER


Sortie Excel Sortie Excel