- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| GEN_CY_FISH_T11-14 | Détection d'une translocation 11-14 (IgH-CCND1) | Sang Sang > Sang leucémique Biopsie > Ganglions Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_T12-21 | Détection d'une translocation 12-21 (TEL-AML1 / ETV6-RUNX1) | Sang Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_T14-16 | Détection d'une translocation 14-16 (IGH/MAF) | Sang > Plasmocytes sélectionnés Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_T14-18 | Détection d'une translocation 14-18 (IgH-BCL2) | Sang Sang > Sang leucémique Biopsie > Ganglions Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_T15-17 | Détection d'une translocation 15-17 (PML-RARA) | Sang Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_T8-14 | Détection d'une translocation 8-14 (IgH-MYC) | Sang > Sang fœtal Biopsie > Ganglions Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_T8-21 | Détection d'une translocation 8-21 (AML-ETO / RUNX1-RUNX1T1) | Sang Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_T9-22 | Détection d'une translocation 9-22 (BCR-ABL) (ABL1) | Sang > Sang leucémique Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Biologie moléculaire | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| FHDDIT3 | DDIT3, recherche d'un réarrangement du gène | Tissus FFPE Tumeurs solides |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| PGIST | Détection de mutations acquises dans les GISTs | Tissus FFPE | Séquençage direct à l’aide de la technologie BigDye Terminator sur le séquenceur ABI3130 après extraction d’ADN avec le kit QIAamp DNA Mini kit (Qiagen) |
| GEN_BMH_KRAS et GEN_BMH_NRAS | Détection de mutations dans les gènes KRAS et NRAS dans les cancers colorectaux | Tissus FFPE | Recherche de mutations par pyroséquençage |
| Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Histopathologie | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| ZDEAMINA | DEAMINASE | Tissus frais | Histoenzymologie sur tissus enrobés à la paraffine, neuropathologie |
| CDiffQui | Diff Quick | Tissus FFPE | Coloration spéciale sur tissus enrobés en bloc de paraffine. Méthode manuelle. |
| Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Immunohistologie | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| UPD2-40 | D2-40 | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA) |
| UPDOG1 | DOG-1 | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA) |
| UPDESMIN | Desmine | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA) |
| Anatomie Pathologique > CARAD | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| WUD2-40 | D2-40 (Podoplanin) | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT) |
| WUDOG1 | DOG1 | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT) |
| WUDESMI | Desmine | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT) |
| Anatomie Pathologique > Dermatopathologie > Immunohistologie | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| UDDES | Desmine | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA) |
| Biologie Clinique > Chimie Clinique > Biochimie spécialisée-Protéines-Electrophorèse | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| DENU | Densité Urinaire | Urines > 24H Urines |
Détermination de la densitité urinaire par réfractomètre |
| GRS | Dosage des Graisses dans les selles | Selles | Extraction des lipides totaux par un mélange méthanol/chloroforme + recherche de triglycérides effectuée par chromatographie sur gel de silice |
| SGSCobas | Dosage du Sang dans les selles | Selles | Test immunodiagnostique sur Cobas C6000 |
| Biologie Clinique > Chimie Clinique > Corelab - Chimie/Hormonologie automatisée et Analyses délocalisées | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| DHEA | DHEA Sulfate | Sang | CMIA avec kit de réactifs Abbott sur ALINITY I |
| Biologie Clinique > Chimie Clinique > Endocrinologie- Marqueurs Tumoraux- Fertilité- Anémie- Métabolisme Phosphocalcique- Explorations Fonctionnelles Rénales- Marqueurs Osseux et Cartilage | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| MGP | dp-uc MGP | Sang | Dosage immunologique de type sandwich et est basé sur une technique de chimiluminescence (CLIA) sur Isys. |
| Biologie Clinique > Chimie Clinique > Spectrométrie de masse | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| AND2D | DELTA 4 ANDROSTÈNEDIONE Test Dynamique | Sang > Sérum | LC-MS |
| OSF1 | DHEA urinaire, urines 24H | Urines > 24H | Chromatographie gazeuse |
| DHT | Dihydrotestostérone | Sang | LC-MS/MS |
| DOPPL | Dopamine plasmatique | Sang > Plasma hépariné | HPLC |
| DOPU | Dopamine urinaire, urines 24H acidesHCl | Urines > 24H acides | HPLC |
| Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Corelab - Coagulation | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| DIM | D-Dimères | Sang > Plasma citraté | Dosage immunologique par turbidimétrie |
| Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Immuno-Hématologie et Banque de Sang | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| PHE-3 | Détermination d'autres antigènes érythrocytaires que ABO et RH | Sang | Agglutination (tube, gel), Biologie moléculaire |
| AHA-5 | Détermination de l'amplitude thermique des agglutinines froides | Sang | Aggutination (tube) |
| ABOD | Détermination du groupe sanguin ABOD | Sang | Agglutination (tube, gel, microplaque), biologie moléculaire (non accrédité) |
| PHE-1 | Détermination du phénotype RH (antigènes RH2 [C], RH3 [E], RH4 [c], RH5 [e]. | Sang | Agglutination (tube, gel, automate), Biologie moléculaire (non acrrédité) |
| Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Immunologie de la transplantation | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| HLA-LMX1 | Détection des anticorps anti-HLA ABC (Classe I) en Luminex (LMX) | Sang | LUMINEX |
| HLA-LMX2 | Détection des anticorps anti-HLA DR (Classe II) en Luminex (LMX) | Sang | LUMINEX |
| Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Thrombose Hémostase | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| HIT | Dosage des anticorps anti-(PF4-Héparine) (IgG) | Sang > Plasma Sang > Plasma citraté |
Dosage immunologique par détection par chimioluminescence sur l'automate AcuStar (Werfern) |
| Fa8chr | Dosage du FVIII chromogénique | Sang | Dosage chromogénique sur automate de coagulation CS |
| Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Bactériologie | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| AERC | DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture aérobie semi-quantitative d'extrémité de cathéter | Cathéters |
Culture semi-quantitative (bout de cathéter roulé sur boîte), technique de Maki, sur milieux appropriés. |
| AERC | DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture aérobie sur chambre implentable (PAC) | Autre |
Culture semi-quantitative sur milieux appropriés. |
| LEVC | DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture de levures semi-quantitative d'extrémité de cathéter | Cathéters |
Culture semi-quantitative (bout de cathéter roulé sur boîte), technique de Maki, sur milieux appropriés. |
| LEVC | DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture de levures sur chambre implentable (PAC) | Autre |
Culture semi-quantitative sur milieux appropriés. |
| Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Biologie Moléculaire | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| PERP | Détection du bacille de la coqueluche, Séquence IS481 de Bordetella pertussis | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Expectoration Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire Voies respiratoires > Nasopharynx Autre |
PCR multiplex en temps réel qualitative, ABI 7500 (Applied Biosystems) |
| PLAP | Détection et identification de Plasmodium sp. Séquence de la sous-unité 18S de l'ARN ribosomal de Plasmodium (4 espèces humaines) | Sang > Plasma EDTA Sang |
PCR nichée mutiplex "in house", Thermocycler classique |
| ASPP | Détection qualitative d'Aspergillus sp., Gène codant pour l'ARNr 18S | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Voies respiratoires > Expectoration Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire Biopsie Frottis |
Détection d'ADN par PCR en temps réel "in house", ABI 7500 (applied biosystems) |
| CTRP | Détection qualitative de Chlamydia trachomatis, Plasmide cryptique multicopie | Tractus urogénital-rectal > Endocol Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Tractus urogénital-rectal > Frottis rectal Urines Tractus urogénital-rectal > Urétral Tractus urogénital-rectal Frottis > Frottis divers |
PCR en temps réel multiplexe, Abbott M2000 |
| VCHOLP | Détection qualitative du Vibrio cholerae, détection du gène de l'entérotoxine sous-unité A de V. chlolerae | Liquides biologiques > LCR | PCR en temps réel "in house", détection du gène CtxA , LC480 (Roche) |
| CMVP | Détection qualitative du cytomégalovirus | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Liquides biologiques > Liquide pleural Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Urines Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire Tissus frais Biopsie |
PCR en temps réel qualitative, H-DiaCMVQ™ (Diagenode), ABI 7500 (Applied Biosystems) |
| CMVPQ | Détection quantitative du cytomégalovirus, Gène codant pour la glycoprotéine B du Cytomegalovirus | Sang Sang > Sang total |
PCR en temps réel quantitative, m2000 (Abbott) |
| EBVP | Détection quantitative du virus Epstein-Barr (Gène P143 du virus Epstein-Barr) | Liquides biologiques > LCR | PCR en temps réel qualitative, ABI 7500 |
| Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Centres Nationaux de Référence > Streptocoques | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| MIC-CNR-GBS7 | Détermination de la sensibilité aux agents antimicrobiens | Culture > Streptococcus agalactiae Culture |
Plusieurs méthodes peuvent être utilisées isolément ou en combinaison: -Détermination des concentrations minimales (CMI en mg/L) par la micro-méthode en dilution: Sensititre Trek et interpretation -Détermination des concentrations minimales inhibitrices (CMI en mg/L) par la méthode en dilution ETest et interprétation -Détermination de la résistance inductible à la clindamycine par la méthode de diffusion de disques en milieu gélosé |
| MIC-CNR-GBS6 | Détermination des caractéristiques microscopiques après coloration de Gram | Culture > Bactéries Culture |
Examen microscopique après coloration de Gram d'un étalement de la souche cultivée et description de la morphologie / coloration des bactéries observées |
| MIC-CNR-GBS5 | Détermination des sérotypes capsulaires de S.agalactiae | Culture > Streptococcus agalactiae Culture |
Détection des polysaccharides capsulaires (Ia, Ib, II à IX) de S.agalactiae par un test d'agglutination avec des particules de latex spécifiques des différents sérotypes |
| Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Centres Nationaux de Référence > Vibrios | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| MIC-CNR-VIB4 | Détermination du sérogroupe et serovar de V.cholerae | Culture | Détection des antigènes O de V.cholerae par un test d'agglutination rapide sur lame avec des antisera spécifiques de V.cholerae. |
| Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Laboratoire de Référence SIDA > LRS : Biologie Moléculaire | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| LRS_HIV_PCR | Détection de l'ADN proviral HIV-1 dans les PBMC | Sang > Sang total | Détection par PCR. Test "home-made". |
| Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Mycobactéries | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| ATBMGIT | Détermination de la sensibilité in vitro de M. tuberculosis complexe | Voies respiratoires | Sensibilité in vitro en tube MGIT (Becton Dickinson) selon la technique recommandée par le laboratoire BD, Automate d'incubation et lecture MGIT (BD) |
| Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Mycologie | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| ATF | Détermination de la sensibilité in vitro des levures provenant de sites normalement stériles | Autre | Sensibilité in vitro en milieu liquide, incubateur à 37°C. |
| Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Virologie Médicale | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| DENGR | Dépistage Dengue (Ag et Ac) | Sang Sang > Sérum |
Dosage qualitatif par méthode immunochromatographique, trousse SD |
| Biologie Clinique > Toxicologie | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| DCM | Dichlorométhane (Sang) | Sang | HS-GC-MS |
| DCMU | Dichlorométhane (Urines) | Urines | HS-GC-MS |
| DGO | Digoxine | Sang | Méthode CMIA (dosage immunologique par chimiluminescence), Architect, Abbott |
| DAMP / RAMP | Dosage / Recherche d'Amphétamines (Sang) | Sang > Sérum | LC/MS-MS |
| DCAN / RCAN | Dosage / Recherche de Cannabis (Sang) | Sang | LC/MS-MS |
| DCOC / RCOC | Dosage / Recherche de Cocaïne (Sang) | Sang | LC/MS-MS |
| IBA | Dépistage de Barbituriques (Sang) | Sang | Immunoessai enzymatique sur Architect, Abbott |
| IBAU | Dépistage de Barbituriques (Urines) | Sang | Immunoessai enzymatique sur Architect, Abbott |
| Biologie Clinique > Toxicologie > Clinique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| ICOCU | DEPISTAGE COCAINE, urine | Urines | Méthode par Immunoessay enzymatique, Architect, Abbott. |
| SCRm | DEPISTAGE DE MEDICAMENTS ET DE STUPEFIANTS, méconium | Selles | LC-MS/MS |
| IETHA | DEPISTAGE ETHANOL, sang | Sang > Plasma | Méthode enzymatique, Architect, Abbott. |
| DAT | DOSAGE ANTIDEPRESSEURS, sang | Sang > Plasma Sang |
Extraction liquide/liquide, puis séparation par HPLC Waters 2695 et détection par PDA Waters 2996. |
| DBA | DOSAGE BARBITURIQUES, sang | Sang > Plasma Sang |
Extraction en phase solide, puis analyse par GC-MS (Polaris Q - Interscience) |
| DBE | DOSAGE BENZODIAZEPINES, sang | Sang > Plasma Sang |
Extraction en phase liquide, puis analyse par HPLC-DAD (Alliance-Waters) |
| DNE | DOSAGE NEUROLEPTIQUES, sang | Sang > Plasma Sang |
Extraction liquide/liquide, puis séparation par HPLC Waters 2695 et détection par PDA Waters 2996. |
| IBE | Dépistage Benzodiazépines (Sang) | Sang | Immunoessai enzymatique sur Architect, Abbott |
| IBEU | Dépistage Benzodiazépines (Urines) | Urines | Méthode par immunoessai enzymatique sur automate Architect, Abbott |
| ICANU | Dépistage CANNABIS, urine | Urines | Méthode par Immunoessai enzymatique, Architect, Abbott. |
| IAT | Dépistage antidépresseurs tricycliques (Sang) | Sang | Immunoessai enzymatique sur Architect, Abbott |
| IATU | Dépistage antidépresseurs tricycliques (Urines) | Urines | Immunoessai enzymatique, Architect, Abbott. |
| Génétique > Biochimie Génétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BG_DHPR | Dihydropteridine Reductase (DHPR) | Sang | Enzymatique |
| GEN_BG_NN_OHP | Dépistage Néonatal : 17-OH-Progesterone | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_AAAC | Dépistage Néonatal : Acides aminés et Acylcarnitines (MSMS) | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
| GEN_BG_NN_AAT | Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_SMA | Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) | Sang > Sang séché | qPCR |
| GEN_BG_NN_BIOT | Dépistage Néonatal : Biotinidase | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_NN_G6PD | Dépistage Néonatal : Favisme | Sang > Sang séché | Spot Test |
| GEN_BG_NN_GAL | Dépistage Néonatal : Galactose | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_NN_HBS | Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
| GEN_BG_NN_TSH | Dépistage Néonatal : TSH | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_IRT | Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_UGT | Dépistage Néonatal : Uridyl-Galacto-Transferase (GALT) | Sang > Sang séché | Méthode enzymatique |
| GEN_BG_ACHEE | Dépistage Prénatal : Electrophorèse des Cholinestérases | Liquides biologiques > Liquide amniotique | Electrophorèse |
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_DECA T | DEK-NUP214 : Détection du transcrit | Sang Moëlle hématopoïétique |
Amplification qualitative par PCR nichée, kit HemaVision + électrophorèse en gel d’agarose ou microfluidique. |
| GEN_BMH_DHJH_biomed2_T | DH-JH des IGH: Identification de réarrangements clonaux du gène des chaînes lourdes des Immunoglobulines (DH-JH des IgH) | Sang Biopsie Autres Types d'échantillons Moëlle hématopoïétique |
PCR + Analyse de fragments. |
| GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T | Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + analyse de fragments |
| GEN_BMH_EGFR_PNACLAMP_M | Détection de mutations dans les exons 18 à 21 d'EGFR | Tissus FFPE | qPCR |
| GEN_BMH_BCRG_ T | Détection du transcrit Majeur de BCR/ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique. 2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. |
| GEN_BMH_BCRP_T | Détection du transcrit mineur de BCR/ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 2) Kit Hemavision 28Q. |
| GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T | Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision |
| Génétique > Cytogénétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_CY_FISH_T4-14 | Détection d'une translocation 4-14 (IgH-FGFR3/MMSet)) | Sang > Plasmocytes sélectionnés Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_ACHO | Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_HYPO | Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_SHOX | Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques" | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_ASDP | Drépanocytose | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang > Sang total Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Pyroséquençage / pyroséquenceur |
| GEN_BM_DNYT | Dystonie de torsion | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang > Sang total Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente / Séquenceur 3130XL |
| GEN_BM_OTC | Déficit OTC | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage / Séquenceur 3130XL |
| GEN_BM_ATRY | Déficit en Alpha-1-antitrypsine | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché |
Discrimination allélique/LC480 |
| GEN_BM_MCAD | Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR, restriction enzymatique |
| GEN_BM_GAMT | Déficit en créatine : Etude du gène GAMT | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_GATM | Déficit en créatine : Etude du gène GATM | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_SLC6A8 | Déficit en créatine lié à l'X: Etude du gène SLC6A8 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Long Range PCR et recherche de mutations par séquençage |
| GEN_BM_HNF1B | Détection de mutation dans le gène HNF1B | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA |
| GEN_BM_SRYD | Déterminisme sexuel | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR et gel agarose. Présence/absence du gène |
| GEN_BM_SRY_S | Déterminisme sexuel : étude du gène SRY | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
Sortie Excel
