• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



GEN_CY_FISH_T11-14 Détection d'une translocation 11-14 (IgH-CCND1) Sang
Sang > Sang leucémique
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_T12-21 Détection d'une translocation 12-21 (TEL-AML1 / ETV6-RUNX1) Sang
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_T14-16 Détection d'une translocation 14-16 (IGH/MAF) Sang > Plasmocytes sélectionnés
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_T14-18 Détection d'une translocation 14-18 (IgH-BCL2) Sang
Sang > Sang leucémique
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_T15-17 Détection d'une translocation 15-17 (PML-RARA) Sang
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_T8-14 Détection d'une translocation 8-14 (IgH-MYC) Sang > Sang fœtal
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_T8-21 Détection d'une translocation 8-21 (AML-ETO / RUNX1-RUNX1T1) Sang
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_T9-22 Détection d'une translocation 9-22 (BCR-ABL) (ABL1) Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Biologie moléculaire
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
FHDDIT3 DDIT3, recherche d'un réarrangement du gène Tissus FFPE
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

PGIST Détection de mutations acquises dans les GISTs Tissus FFPE

Séquençage direct à l’aide de la technologie BigDye Terminator sur le séquenceur ABI3130 après extraction d’ADN avec le kit QIAamp DNA Mini kit (Qiagen)

GEN_BMH_KRAS et GEN_BMH_NRAS Détection de mutations dans les gènes KRAS et NRAS dans les cancers colorectaux Tissus FFPE

Recherche de mutations par pyroséquençage


Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Histopathologie
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
ZDEAMINA DEAMINASE Tissus frais

Histoenzymologie sur tissus enrobés à la paraffine, neuropathologie

CDiffQui Diff Quick Tissus FFPE

Coloration spéciale sur tissus enrobés en bloc de paraffine. Méthode manuelle.


Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Immunohistologie
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
UPD2-40 D2-40 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)

UPDOG1 DOG-1 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)

UPDESMIN Desmine Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)


Anatomie Pathologique > CARAD
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
WUD2-40 D2-40 (Podoplanin) Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT)

WUDOG1 DOG1 Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT)

WUDESMI Desmine Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT)


Anatomie Pathologique > Dermatopathologie > Immunohistologie
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
UDDES Desmine Tissus FFPE

Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA)


Biologie Clinique > Chimie Clinique > Biochimie spécialisée-Protéines-Electrophorèse
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
DENU Densité Urinaire Urines > 24H
Urines

Détermination de la densitité urinaire par réfractomètre

GRS Dosage des Graisses dans les selles Selles

Extraction des lipides totaux par un mélange méthanol/chloroforme + recherche de triglycérides effectuée par chromatographie sur gel de silice

SGSCobas Dosage du Sang dans les selles Selles

Test immunodiagnostique sur Cobas C6000


Biologie Clinique > Chimie Clinique > Corelab - Chimie/Hormonologie automatisée et Analyses délocalisées
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
DHEA DHEA Sulfate Sang

CMIA avec kit de réactifs Abbott sur ALINITY I


Biologie Clinique > Chimie Clinique > Endocrinologie- Marqueurs Tumoraux- Fertilité- Anémie- Métabolisme Phosphocalcique- Explorations Fonctionnelles Rénales- Marqueurs Osseux et Cartilage
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
MGP dp-uc MGP Sang

Dosage immunologique de type sandwich et est basé sur une technique de chimiluminescence (CLIA) sur Isys.


Biologie Clinique > Chimie Clinique > Spectrométrie de masse
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
AND2D DELTA 4 ANDROSTÈNEDIONE Test Dynamique Sang > Sérum

LC-MS

OSF1 DHEA urinaire, urines 24H Urines > 24H

Chromatographie gazeuse

DHT Dihydrotestostérone Sang

LC-MS/MS

DOPPL Dopamine plasmatique Sang > Plasma hépariné

HPLC

DOPU Dopamine urinaire, urines 24H acidesHCl Urines > 24H acides

HPLC


Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Corelab - Coagulation
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
DIM D-Dimères Sang > Plasma citraté

Dosage immunologique par turbidimétrie


Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Immuno-Hématologie et Banque de Sang
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
PHE-3 Détermination d'autres antigènes érythrocytaires que ABO et RH Sang

Agglutination (tube, gel), Biologie moléculaire

AHA-5 Détermination de l'amplitude thermique des agglutinines froides Sang

Aggutination (tube)

ABOD Détermination du groupe sanguin ABOD Sang

Agglutination (tube, gel, microplaque), biologie moléculaire (non accrédité)

PHE-1 Détermination du phénotype RH (antigènes RH2 [C], RH3 [E], RH4 [c], RH5 [e]. Sang

Agglutination (tube, gel, automate), Biologie moléculaire (non acrrédité)


Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Immunologie de la transplantation
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
HLA-LMX1 Détection des anticorps anti-HLA ABC (Classe I) en Luminex (LMX) Sang

LUMINEX

HLA-LMX2 Détection des anticorps anti-HLA DR (Classe II) en Luminex (LMX) Sang

LUMINEX


Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Thrombose Hémostase
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
HIT Dosage des anticorps anti-(PF4-Héparine) (IgG) Sang > Plasma
Sang > Plasma citraté

Dosage immunologique par détection par chimioluminescence sur l'automate AcuStar (Werfern)

Fa8chr Dosage du FVIII chromogénique Sang

Dosage chromogénique sur automate de coagulation CS


Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Bactériologie
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
AERC DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture aérobie semi-quantitative d'extrémité de cathéter Cathéters

Culture semi-quantitative (bout de cathéter roulé sur boîte), technique de Maki, sur milieux appropriés.
Incubation: 24 à 48 h à 35 +/- 1°C.

AERC DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture aérobie sur chambre implentable (PAC) Autre

Culture semi-quantitative sur milieux appropriés.
Incubation: 24 à 48 h à 35+/-1°C.

LEVC DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture de levures semi-quantitative d'extrémité de cathéter Cathéters

Culture semi-quantitative (bout de cathéter roulé sur boîte), technique de Maki, sur milieux appropriés.
Incubation: 24 à 48 h à 35+/-1°C.

LEVC DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture de levures sur chambre implentable (PAC) Autre

Culture semi-quantitative sur milieux appropriés.
Incubation: 24 à 48 h à 35+/-1°C.


Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Biologie Moléculaire
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
PERP Détection du bacille de la coqueluche, Séquence IS481 de Bordetella pertussis Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques
Voies respiratoires > Expectoration
Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire
Voies respiratoires > Nasopharynx
Autre

PCR multiplex en temps réel qualitative, ABI 7500 (Applied Biosystems)

PLAP Détection et identification de Plasmodium sp. Séquence de la sous-unité 18S de l'ARN ribosomal de Plasmodium (4 espèces humaines) Sang > Plasma EDTA
Sang

PCR nichée mutiplex "in house", Thermocycler classique

ASPP Détection qualitative d'Aspergillus sp., Gène codant pour l'ARNr 18S Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques
Liquides biologiques > LCR
Liquides biologiques > Liquide de ponction divers
Voies respiratoires > Expectoration
Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire
Biopsie
Frottis

Détection d'ADN par PCR en temps réel "in house", ABI 7500 (applied biosystems)

CTRP Détection qualitative de Chlamydia trachomatis, Plasmide cryptique multicopie Tractus urogénital-rectal > Endocol
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Tractus urogénital-rectal > Frottis rectal
Urines
Tractus urogénital-rectal > Urétral
Tractus urogénital-rectal
Frottis > Frottis divers

PCR en temps réel multiplexe, Abbott M2000

VCHOLP Détection qualitative du Vibrio cholerae, détection du gène de l'entérotoxine sous-unité A de V. chlolerae Liquides biologiques > LCR

PCR en temps réel "in house", détection du gène CtxA , LC480 (Roche)

CMVP Détection qualitative du cytomégalovirus Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Liquides biologiques > Liquide de ponction divers
Liquides biologiques > Liquide œil
Liquides biologiques > Liquide péricardique
Liquides biologiques > Liquide péritonéal
Liquides biologiques > Liquide pleural
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Urines
Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire
Tissus frais
Biopsie

PCR en temps réel qualitative, H-DiaCMVQ™ (Diagenode), ABI 7500 (Applied Biosystems)

CMVPQ Détection quantitative du cytomégalovirus, Gène codant pour la glycoprotéine B du Cytomegalovirus Sang
Sang > Sang total

PCR en temps réel quantitative, m2000 (Abbott)

EBVP Détection quantitative du virus Epstein-Barr (Gène P143 du virus Epstein-Barr) Liquides biologiques > LCR

PCR en temps réel qualitative, ABI 7500


Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Centres Nationaux de Référence > Streptocoques
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
MIC-CNR-GBS7 Détermination de la sensibilité aux agents antimicrobiens Culture > Streptococcus agalactiae
Culture

Plusieurs méthodes peuvent être utilisées isolément ou en combinaison:

-Détermination des concentrations minimales (CMI en mg/L) par la micro-méthode en dilution: Sensititre Trek et interpretation

-Détermination des concentrations minimales inhibitrices (CMI en mg/L) par la méthode en dilution ETest et interprétation

-Détermination de la résistance inductible à la clindamycine par la méthode de diffusion de disques en milieu gélosé

MIC-CNR-GBS6 Détermination des caractéristiques microscopiques après coloration de Gram Culture > Bactéries
Culture

Examen microscopique après coloration de Gram d'un étalement de la souche cultivée et description de la morphologie / coloration des bactéries observées

MIC-CNR-GBS5 Détermination des sérotypes capsulaires de S.agalactiae Culture > Streptococcus agalactiae
Culture

Détection des polysaccharides capsulaires (Ia, Ib, II à IX) de S.agalactiae par un test d'agglutination avec des particules de latex spécifiques des différents sérotypes


Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Centres Nationaux de Référence > Vibrios
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
MIC-CNR-VIB4 Détermination du sérogroupe et serovar de V.cholerae Culture

Détection des antigènes O de V.cholerae par un test d'agglutination rapide sur lame avec des antisera spécifiques de V.cholerae.
Le choix des antisera utilisés permet de différencier V.cholerae O1 serovar Inaba, V.cholerae O1 serovar Ogawa, V.cholerae O1 serovar Hikojima et V.cholerae O139 Bengal


Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Laboratoire de Référence SIDA > LRS : Biologie Moléculaire
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
LRS_HIV_PCR Détection de l'ADN proviral HIV-1 dans les PBMC Sang > Sang total

Détection par PCR. Test "home-made".


Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Mycobactéries
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
ATBMGIT Détermination de la sensibilité in vitro de M. tuberculosis complexe Voies respiratoires

Sensibilité in vitro en tube MGIT (Becton Dickinson) selon la technique recommandée par le laboratoire BD, Automate d'incubation et lecture MGIT (BD)


Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Mycologie
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
ATF Détermination de la sensibilité in vitro des levures provenant de sites normalement stériles Autre

Sensibilité in vitro en milieu liquide, incubateur à 37°C.


Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Virologie Médicale
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
DENGR Dépistage Dengue (Ag et Ac) Sang
Sang > Sérum

Dosage qualitatif par méthode immunochromatographique, trousse SD


Biologie Clinique > Toxicologie
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
DCM Dichlorométhane (Sang) Sang

HS-GC-MS

DCMU Dichlorométhane (Urines) Urines

HS-GC-MS

DGO Digoxine Sang

Méthode CMIA (dosage immunologique par chimiluminescence), Architect, Abbott

DAMP / RAMP Dosage / Recherche d'Amphétamines (Sang) Sang > Sérum

LC/MS-MS

DCAN / RCAN Dosage / Recherche de Cannabis (Sang) Sang

LC/MS-MS

DCOC / RCOC Dosage / Recherche de Cocaïne (Sang) Sang

LC/MS-MS

IBA Dépistage de Barbituriques (Sang) Sang

Immunoessai enzymatique sur Architect, Abbott

IBAU Dépistage de Barbituriques (Urines) Sang

Immunoessai enzymatique sur Architect, Abbott


Biologie Clinique > Toxicologie > Clinique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
ICOCU DEPISTAGE COCAINE, urine Urines

Méthode par Immunoessay enzymatique, Architect, Abbott.

SCRm DEPISTAGE DE MEDICAMENTS ET DE STUPEFIANTS, méconium Selles

LC-MS/MS

IETHA DEPISTAGE ETHANOL, sang Sang > Plasma

Méthode enzymatique, Architect, Abbott.

DAT DOSAGE ANTIDEPRESSEURS, sang Sang > Plasma
Sang

Extraction liquide/liquide, puis séparation par HPLC Waters 2695 et détection par PDA Waters 2996.

DBA DOSAGE BARBITURIQUES, sang Sang > Plasma
Sang

Extraction en phase solide, puis analyse par GC-MS (Polaris Q - Interscience)

DBE DOSAGE BENZODIAZEPINES, sang Sang > Plasma
Sang

Extraction en phase liquide, puis analyse par HPLC-DAD (Alliance-Waters)

DNE DOSAGE NEUROLEPTIQUES, sang Sang > Plasma
Sang

Extraction liquide/liquide, puis séparation par HPLC Waters 2695 et détection par PDA Waters 2996.

IBE Dépistage Benzodiazépines (Sang) Sang

Immunoessai enzymatique sur Architect, Abbott

IBEU Dépistage Benzodiazépines (Urines) Urines

Méthode par immunoessai enzymatique sur automate Architect, Abbott

ICANU Dépistage CANNABIS, urine Urines

Méthode par Immunoessai enzymatique, Architect, Abbott.

IAT Dépistage antidépresseurs tricycliques (Sang) Sang

Immunoessai enzymatique sur Architect, Abbott

IATU Dépistage antidépresseurs tricycliques (Urines) Urines

Immunoessai enzymatique, Architect, Abbott. 


Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_DHPR Dihydropteridine Reductase (DHPR) Sang

Enzymatique

GEN_BG_NN_OHP Dépistage Néonatal : 17-OH-Progesterone Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_AAAC Dépistage Néonatal : Acides aminés et Acylcarnitines (MSMS) Sang > Sang séché

LC-MS-MS

GEN_BG_NN_AAT Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_SMA Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) Sang > Sang séché

qPCR

GEN_BG_NN_BIOT Dépistage Néonatal : Biotinidase Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_NN_G6PD Dépistage Néonatal : Favisme Sang > Sang séché

Spot Test

GEN_BG_NN_GAL Dépistage Néonatal : Galactose Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_NN_HBS Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies Sang > Sang séché

LC-MS-MS

GEN_BG_NN_TSH Dépistage Néonatal : TSH Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_IRT Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_UGT Dépistage Néonatal : Uridyl-Galacto-Transferase (GALT) Sang > Sang séché

Méthode enzymatique

GEN_BG_ACHEE Dépistage Prénatal : Electrophorèse des Cholinestérases Liquides biologiques > Liquide amniotique

Electrophorèse


Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_DECA T DEK-NUP214 : Détection du transcrit Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification qualitative par PCR nichée, kit HemaVision + électrophorèse en gel d’agarose ou microfluidique.

GEN_BMH_DHJH_biomed2_T DH-JH des IGH: Identification de réarrangements clonaux du gène des chaînes lourdes des Immunoglobulines (DH-JH des IgH) Sang
Biopsie
Autres Types d'échantillons
Moëlle hématopoïétique

PCR + Analyse de fragments.

GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR + analyse de fragments

GEN_BMH_EGFR_PNACLAMP_M Détection de mutations dans les exons 18 à 21 d'EGFR Tissus FFPE

qPCR

GEN_BMH_BCRG_ T Détection du transcrit Majeur de BCR/ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique.

2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. 

GEN_BMH_BCRP_T Détection du transcrit mineur de BCR/ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 

2) Kit Hemavision 28Q. 

GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision


Génétique > Cytogénétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_FISH_T4-14 Détection d'une translocation 4-14 (IgH-FGFR3/MMSet)) Sang > Plasmocytes sélectionnés
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_ACHO Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_HYPO Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_SHOX Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques" Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_ASDP Drépanocytose Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang total
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Pyroséquençage / pyroséquenceur

GEN_BM_DNYT Dystonie de torsion Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang total
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_OTC Déficit OTC Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_ATRY Déficit en Alpha-1-antitrypsine Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché

Discrimination allélique/LC480

GEN_BM_MCAD Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR, restriction enzymatique

GEN_BM_GAMT Déficit en créatine : Etude du gène GAMT Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_GATM Déficit en créatine : Etude du gène GATM Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_SLC6A8 Déficit en créatine lié à l'X: Etude du gène SLC6A8 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Long Range PCR et recherche de mutations par séquençage

GEN_BM_HNF1B Détection de mutation dans le gène HNF1B Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA

GEN_BM_SRYD Déterminisme sexuel Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR et gel agarose. Présence/absence du gène

GEN_BM_SRY_S Déterminisme sexuel : étude du gène SRY Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage


Sortie Excel Sortie Excel