- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_CY_FIDEL_XY | Comptage chromosomes sexuels | Autres Types d'échantillons > Blastomère Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3 | Cholestase familiale progressive intrahépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4) |
GEN_BM_HTT | Chorée de Huntington | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente / Séquenceur 3500 |
GEN_BM_CRAN | Craniosténose | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
Sortie Excel