- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Biochimie Génétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BG_AC | Acylcarnitines | Sang > Sang séché Sang > Sérum Urines |
LC-MS-MS |
| GEN_BG_ACET | Acétoacétate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_ADA | Adénosine Déaminase | Sang > Sang total | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_ATT | Alpha-1-Antitrypsine - Phénotypage | Sang | IEF |
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_SOX11_P | Analyse quantitative du transcrit SOX11 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| Génétique > Cytogénétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_CY_ELU_ANEU | Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
QF-PCR - Séquenceur 3500 |
| GEN_CY_CGH | Array CGH - CONSTITUTIONNEL | Sang | CGH |
| GEN_CY_CGH | Array CGH - PRENATAL | Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
CGH |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR | ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_ALDP | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA. |
| GEN_BM_WHOF | Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
| GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC | Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_APER | Apert Syndrome | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_AFRD | Ataxie de Friedreich | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
| Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_BRCA | Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA + SANGER |
| GEN_BMO_BRCA_TUM | Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 sur tissus tumoraux | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
| GEN_BMO_CDH1 | Analyse du gène CDH1 dans le cadre d'un Cancer Lobulaire du Sein et/ou Cancer de l'Estomac | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage haut débit et MLPA |
| GEN_BM_NTHL1 | Analyse du gène NTHL1 responsable de polypose adénomateuse familiale FAP3 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
SANGER |
Sortie Excel
