• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_ADA Adénosine Déaminase Sang > Sang total

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_ATT Alpha-1-Antitrypsine - Phénotypage Sang

IEF


Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_SOX11_P Analyse quantitative du transcrit SOX11 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR


Génétique > Cytogénétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_ELU_ANEU Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang
Sang > Sang fœtal
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

QF-PCR - Séquenceur 3500

GEN_CY_CGH Array CGH - CONSTITUTIONNEL Sang

CGH

GEN_CY_CGH Array CGH - PRENATAL Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang > Sang fœtal
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

CGH


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_ALDP Adrénoleucodystrophie liée à l'X Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA. 

GEN_BM_WHOF Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER


Sortie Excel Sortie Excel