• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Cytogénétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_FISH_SYT Statut 18q11.2 (SYT/SS18) Biopsie
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_1P_1Q Statut 1p32/1q21 Sang > Plasmocytes sélectionnés
Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut 2p24 (MYCN) Biopsie > Autre
Biopsie
Moëlle hématopoïétique
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut DDIT3 Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut EWSR1 Moëlle hématopoïétique
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut FOXO1 (FKHR) Sang
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_INV16 Statut INV16 (MYH11-CBFB) Sang
Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut TRA/D (14q11.2)(Sonde Break Appart) Sang
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AU Statut du gène IGK Sang
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscopie à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AU Statut du gène PDGFRb Sang
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscopie à fluorescence - Cytovision


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_ADRH ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_WHOF Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA/ Séquenceur 3130XL

GEN_BM_BRCA Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA + SANGER + NGS

GEN_BM_HTT Chorée de Huntington Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_ATRY Déficit en Alpha-1-antitrypsine Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché

Discrimination allélique/LC480

GEN_BM_ANGS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_PWIS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_MC4R Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_FIPA Etude du gène AIP Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Séquençage / Séquenceur 3130XL - MLPA / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_DPYD Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion


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