• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_NGS_THS_MTP Recherche de mutations dans un panel de gènes dans les tumeurs solides Tissus FFPE

NGS

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_LUNG Recherche de mutations de gènes impliqués dans les tumeurs solides avec la solution STS de Sophia Genetics (Panel NGS STS) Tissus FFPE

NGS

Type de méthode : CE-IVD

GEN_BMH_MPL515_ddPCR Recherche des mutations W515L et W515K (exon 10) du gène MPL par PCR digitale (ddPCR) Moëlle hématopoïétique

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » Sang
Moëlle hématopoïétique

NGS RNASeq

GEN_BMH_SITA T SIL-TAL1 : Détection du transcrit Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification qualitative par PCR nichée, kit HemaVision + électrophorèse en gel d’agarose ou microfluidique.
OU
PCR nichée home-made suivant BIOMED-1.

GEN_BMH_NGS_TP53 Séquençage TP53 par NGS Sang
Autre

NGS

GEN_BMH_NGS_LLC_MTP Séquençage d'un panel de 9 gènes dans les leucémies lymphoïdes chroniques (TP53, BIRC3, NOTCH1, SF3B1, MYD88, FBXW7, ATM, POT1, XPO1) Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Moëlle hématopoïétique

NGS

GEN_BMH_TCR_BIOMED2_R TCR Beta/Delta/Gamma : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaine Beta/Delta/Gamma du récepteur de cellules T (TCR-Beta, TCR-Delta, TCR-Gamma) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > LCR
Liquides biologiques > Liquide de ponction divers
Liquides biologiques > Liquide œil
Liquides biologiques > Liquide péricardique
Liquides biologiques > Liquide péritonéal
Sang
Biopsie > Foie
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Biopsie > Autre
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

PCR + Analyse de fragments

GEN_BMH_HX11Q P TLX1 : Quantification du transcrit HOX11 (TLX1) Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification quantitative par sondes d’hydrolyse (home made), appareil de PCR quantitative.

GEN_BMH_HXL2Q P TLX3 : Quantification du transcrit HOX11L2 Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification quantitative par sondes d’hydrolyse (home made), appareil de PCR quantitative.

GEN_BMH_WT1Q_NC WT1 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_CKITR_T c-KIT : Détection de la mutation D816V Sang
Moëlle hématopoïétique

qPCR (LC480)

GEN_BMH_GIST_M c-KIT : Détection de mutations acquises dans les GISTs Tissus FFPE

PCR + séquençage direct

GEN_BMH_BCRPQ_R m BCR/ABL1 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR


Génétique > Cytogénétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_ELU Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang
Sang > Sang fœtal
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

QF-PCR - Séquenceur 3500XL

GEN_CY_CGH Array CGH - CONSTITUTIONNEL Sang
Moëlle hématopoïétique

CGH

GEN_CY_CGH Array CGH - PRENATAL Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang > Sang fœtal

CGH

GEN_CY_CARYO Caryotype (Génétique constitutionnelle) Sang > Sang total

Caryotype - Cytovision - Microscope

GEN_CY_FISH_T4-14 Détection d'une translocation 4-14 (IgH-FGFR3/MMSet)) Sang > Plasmocytes sélectionnés
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_NIPT NIPT - test prénatal non invasif de détection des trisomies foetales Sang

Thermocycler PCR, séquençage à haut débit NGS NextSeq

GEN_CY_FISH_SYT Statut 18q11.2 (SYT/SS18) Biopsie
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_1P_1Q Statut 1p32/1q21 Sang > Plasmocytes sélectionnés
Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut 2p24 (MYCN) Biopsie > Autre
Biopsie
Moëlle hématopoïétique
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut DDIT3 Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut EWSR1 Moëlle hématopoïétique
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut FOXO1 (FKHR) Sang
Tumeurs solides

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_INV16 Statut INV16 (MYH11-CBFB) Sang
Sang > Sang leucémique
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AUT Statut TRA/D (14q11.2)(Sonde Break Appart) Sang
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AU Statut du gène IGK Sang
Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscopie à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FISH_AU Statut du gène PDGFRb Sang
Moëlle hématopoïétique

FISH - Microscopie à fluorescence - Cytovision


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_ADRH ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_WHOF Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA/ Séquenceur 3130XL

GEN_BM_BRCA Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA + SANGER + NGS

GEN_BM_HTT Chorée de Huntington Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_ATRY Déficit en Alpha-1-antitrypsine Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché

Discrimination allélique/LC480

GEN_BM_ANGS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_PWIS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_MC4R Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_FIPA Etude du gène AIP Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Séquençage / Séquenceur 3130XL - MLPA / Séquenceur 3130XL

GEN_BM_DPYD Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion

GEN_BM_NEURO Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 859 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux (panel DIv4). Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_HNPP Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA/ Séquenceur 3130XL

GEN_BM_LHB Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_FGFR1 Hypogondisme hypogonadotrope : étude du gène FGFR1 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA et recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_MUCO Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang fœtal
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR allèle spécifique et analyse de fragments (1ère ligne). Séquençage automatique SANGER & MLPA (2ème ligne).

GEN_BM_DMDB Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA/ Séquenceur 3130XL

GEN_BM_DMST Myopathie de Steinert Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente SB/ Séquenceur 3130XL

GEN_BM_PHEO, GEN_BM_MEN2, GEN_BM_MEN2a Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_DAZY Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR Multiplex

GEN_BM_TPMT Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR allèle spécifique


Sortie Excel Sortie Excel