- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_LUNG | RNA-Seq ARCHER NGS pour la détection des transcrits chimériques de fusion dans les TUMEURS SOLIDES | Autres Types d'échantillons > ARN Tissus FFPE Biopsie |
RNASeq |
GEN_BMH_AMETQ R | RUNX1-RUNX1T1 : Quantification du transcrit (AML1-ETO) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
GEN_BMH_NGS_HMIGH_M | Recherche d'hypermutations somatiques du gène IGH à l’aide du séquençage nouvelle génération | Sang Moëlle hématopoïétique |
NGS kit IVS |
GEN_BMH_ddPCR_KIT_D816V | Recherche de la mutation D816V de KIT par PCR digitale | Sang > Sang par ponction (hémoculture) Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
GEN_BMH_ddPCR_EGFR_T790M | Recherche de la mutation T790M du gène EGFR par digitale PCR (ddPCR) | Sang | ddPCR |
GEN_BMH_ddPCR_BRAF_V600E | Recherche de la mutation V600E du gène BRAF par PCR digitale | Sang > Sang par ponction (hémoculture) Moëlle hématopoïétique Tumeurs solides |
PCR digitale (ddPCR) |
GEN_BMH_CALR_E9_D_T | Recherche de mutation / délétion dans l'exon 9 du gène CALR | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
PCR/Analyse de fragments |
GEN_BMH_NGS_MYS | Recherche de mutations dans des gènes impliqués dans les pathologies myéloïdes à l'aide du kit "MYS Solution" | Moëlle hématopoïétique | NGS |
GEN_BMH_NGS_STS | Recherche de mutations de gènes impliqués dans les tumeurs solides avec la solution STS de Sophia Genetics (Panel NGS STS) | Tissus FFPE | NGS Type de méthode : CE-IVD |
GEN_BMH_MPL515_ddPCR | Recherche des mutations W515L et W515K (exon 10) du gène MPL par PCR digitale (ddPCR) | Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
GEN_BMH_CXCR4_D_M | Recherche des mutations acquises de l’exon 2 du gène CXCR4 | Sang Biopsie > Fraiche Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL | Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » | Sang Moëlle hématopoïétique |
NGS RNASeq |
GEN_BMH_NGS_TP53 | Séquençage TP53 par NGS | Sang Autre |
NGS |
GEN_BMH_NGS_HEMATO | Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (NGS) |
GEN_BMH_TCR_BIOMED2_R | TCR Beta/Delta/Gamma : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaine Beta/Delta/Gamma du récepteur de cellules T (TCR-Beta, TCR-Delta, TCR-Gamma) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Sang Biopsie > Foie Biopsie > Ganglions Biopsie > Rate Biopsie > Autre Biopsie Moëlle hématopoïétique |
PCR + Analyse de fragments |
GEN_BMH_ddPCR_WT1 | WT1 : Quantification du transcrit par ddPCR | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR |
Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_CY_ELU_ANEU | Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
QF-PCR - Séquenceur 3500 |
GEN_CY_CGH | Array CGH - CONSTITUTIONNEL | Sang | CGH |
GEN_CY_CGH | Array CGH - PRENATAL | Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
CGH |
GEN_CY_CCI | Cassures chromosomiques Induites (Test de Fanconi) | Sang | Caryotype - Cytovision - Microscope |
GEN_CY_FORM | Formule chromosomique - Caryotype génétique constitutionnelle | Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) | Caryotype - Cytovision - Microscope |
GEN_CY_NIPT | NIPT - test prénatal non invasif de détection des trisomies foetales | Sang | Thermocycler PCR, séquençage à haut débit NGS NextSeq |
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR | ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
GEN_BM_WHOF | Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
GEN_BM_AFRD | Ataxie de Friedreich | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
GEN_BM_HTT | Chorée de Huntington | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente / Séquenceur 3500 |
GEN_BM_ATRY | Déficit en Alpha-1-antitrypsine | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché |
Discrimination allélique/LC480 |
GEN_BM_ANGS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
GEN_BM_PWIS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
GEN_BM_DPYD | Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion |
GEN_BM_NEURO | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
GEN_BM_CMTA | Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
GEN_BM_HNPP | Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA |
GEN_BM_LHB | Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_MUCO | Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang > Sang fœtal Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR allèle spécifique et analyse de fragments |
GEN_BM_DMDB | Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
GEN_BM_DMST | Myopathie de Steinert | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
GEN_BM_OBZT | Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
GEN_BM_DAZY | Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR Multiplex |
GEN_BM_TPMT | Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR allèle spécifique |
GEN_BM_RETT | Syndrome de Rett | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA / SANGER (Séquenceur 3500) |
GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP | Syndrome de l'X fragile | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
TP-PCR + mPCR |
Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BMO_BRCA | Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA + SANGER |
GEN_BMO_BRCA_TUM | Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 sur tissus tumoraux | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
GEN_BMO_CDH1 | Analyse du gène CDH1 dans le cadre d'un Cancer Lobulaire du Sein et/ou Cancer de l'Estomac | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage haut débit et MLPA |
GEN_BM_POLE_TUM | Etude des gènes CTNNB1, POLE et TP53 dans le cadre des tumeurs de l’endomètre (ou autres) | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
GEN_BM_GLIO | Etude des gènes IDH1, IDH2 et H3F3A dans le cadre des tumeurs cérébrales (ou autres) | Autres Types d'échantillons > ADN Tissus FFPE |
Séquençage haut débit |
GEN_BM_CHIM | Etude du chimerisme post-greffe hematopoiétique | Autres Types d'échantillons > Cellules triées Sang Moëlle hématopoïétique |
Multiplex pcr |
GEN_BM_HEMO | Etude du gène de l'Hémochromatose | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Discrimination allélique |
GEN_BM_FV | Facteur V de Leiden | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Discrimination allélique |