- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Biologie moléculaire | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
FHDDIT3 | DDIT3, recherche d'un réarrangement du gène | Tissus FFPE Tumeurs solides |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
PGIST | Détection de mutations acquises dans les GISTs | Tissus FFPE | Séquençage direct à l’aide de la technologie BigDye Terminator sur le séquenceur ABI3130 après extraction d’ADN avec le kit QIAamp DNA Mini kit (Qiagen) |
GEN_BMH_KRAS et GEN_BMH_NRAS | Détection de mutations dans les gènes KRAS et NRAS dans les cancers colorectaux | Tissus FFPE | Recherche de mutations par pyroséquençage |
Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Histopathologie | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
CDiffQui | Diff Quick | Tissus FFPE | Coloration spéciale sur tissus enrobés en bloc de paraffine. Méthode manuelle. |
Anatomie Pathologique > Anatomie et Cytologie Pathologiques > Immunohistologie | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
UPD2-40 | D2-40 | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA) |
UPDOG1 | DOG-1 | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA) |
UPDESMIN | Desmine | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA) |
Anatomie Pathologique > CARAD | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
WUD2-40 | D2-40 (Podoplanin) | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT) |
WUDOG1 | DOG1 | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT) |
WUDESMI | Desmine | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate DAKO OMNIS (AGILENT) |
Anatomie Pathologique > Dermatopathologie > Immunohistologie | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
UDDES | Desmine | Tissus FFPE | Immunohistologie sur tissus enrobés à la paraffine-automate Benchmarkt ULTRA (VENTANA) |
Biologie Clinique > Chimie Clinique > Biochimie spécialisée-Protéines-Electrophorèse | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
DENU | Densité Urinaire | Urines > 24H Urines |
Détermination de la densitité urinaire par réfractomètre |
GRS | Dosage des Graisses dans les selles | Selles | Extraction des lipides totaux par un mélange méthanol/chloroforme + recherche de triglycérides effectuée par chromatographie sur gel de silice |
SGSCobas | Dosage du Sang dans les selles | Selles | Test immunoturbidimitrique sur Cobas Pure C303 |
Biologie Clinique > Chimie Clinique > Corelab - Chimie/Hormonologie automatisée et Analyses délocalisées | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
DHEA | DHEA Sulfate | Sang | CMIA avec kit de réactifs Abbott sur ALINITY I |
DIB | Dibucaine number | Sang | Colorimétrique cinétique avec kit de réactifs Abbott sur ALINITY C |
Biologie Clinique > Chimie Clinique > Endocrinologie- Marqueurs Tumoraux- Fertilité- Anémie- Métabolisme Phosphocalcique- Explorations Fonctionnelles Rénales- Marqueurs Osseux et Cartilage | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
MGP | dp-uc MGP | Sang | Dosage immunologique de type sandwich et est basé sur une technique de chimiluminescence (CLIA) sur Isys. |
Biologie Clinique > Chimie Clinique > Spectrométrie de masse | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
DHT | Dihydrotestostérone | Sang | LC-MS/MS |
Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Corelab - Coagulation | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
DIM | D-Dimères | Sang > Plasma citraté | Dosage immunologique par turbidimétrie |
Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Cytologie Hématologique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
RBC_MORPH | Détermination de la morphologie des globules rouges | Sang | Microscopie optique digitalisée |
Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Immuno-Hématologie et Banque de Sang | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
PHE-3 | Détermination d'autres antigènes érythrocytaires que ABO et RH | Sang | Agglutination (tube, gel), Biologie moléculaire |
AHA-5 | Détermination de l'amplitude thermique des agglutinines froides | Sang | Aggutination (tube) |
ABOD | Détermination du groupe sanguin ABOD | Sang | Agglutination (tube, gel, microplaque), biologie moléculaire (non accrédité) |
PHE-1 | Détermination du phénotype RH (antigènes RH2 [C], RH3 [E], RH4 [c], RH5 [e]. | Sang | Agglutination (tube, gel, automate), Biologie moléculaire (non acrrédité) |
Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Immunologie de la transplantation | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
HLA-LMX1 | Détection des anticorps anti-HLA ABC (Classe I) en Luminex (LMX) | Sang | LUMINEX |
HLA-LMX2 | Détection des anticorps anti-HLA DR (Classe II) en Luminex (LMX) | Sang | LUMINEX |
HNA-ID | Détection et identification de la spécificité des anticorps anti-granulocytaires en Luminex | Sang | LUMINEX |
Biologie Clinique > Hématologie Biologique et Immuno-Hématologie > Thrombose Hémostase | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
HIT | Dosage des anticorps anti-(PF4-Héparine) (IgG) | Sang > Plasma Sang > Plasma citraté |
Dosage immunologique par détection par chimioluminescence sur l'automate AcuStar (Werfern) |
Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Bactériologie | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
AERC | DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture aérobie semi-quantitative d'extrémité de cathéter | Cathéters | Culture semi-quantitative (bout de cathéter roulé sur boîte), technique de Maki, sur milieux appropriés. |
AERC | DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture aérobie sur chambre implentable (PAC) | Autre | Culture semi-quantitative sur milieux appropriés. |
LEVC | DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture de levures semi-quantitative d'extrémité de cathéter | Cathéters | Culture semi-quantitative (bout de cathéter roulé sur boîte), technique de Maki, sur milieux appropriés. |
LEVC | DISPOSITF INTRAVASCULAIRE - Culture de levures sur chambre implentable (PAC) | Autre | Culture semi-quantitative sur milieux appropriés. |
Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Biologie Moléculaire | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
PERP_AMP | Détection par PCR multiplex en temps réel des bactéries Bordetella pertussis, Bordetella parapertussis et Bordetella holmesii | Voies respiratoires > Expectoration Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire Voies respiratoires > Nasopharynx |
PCR multiplex en temps réel qualitative, Lightcyler 480 (Roche) |
PLAP | Détection qualitative par PCR de Plasmodium sp. | Sang | PCR qualitative nichée mutiplex "in house" pour la détection de P. falciparum, P. vivax, P. ovale et P. malariae, Thermocycler classique |
ASPP | Détection qualitative par PCR en temps réel d'Aspergillus sp. | Liquides biologiques Biopsie Voies respiratoires > Prélèvement du tractus respiratoire – Autre Frottis > Frottis divers |
PCR qualitative en temps réel "in house" ciblée sur le gène codant pour l'ARNr 18S, ABI 7500 (Applied Biosystems) |
BKP | Détection qualitative par PCR en temps réel de Mycobacterium tuberculosis et recherche de résistance à la rifampicine. | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Voies respiratoires > Expectoration Urines Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire Tissus frais Biopsie Frottis > Frottis divers |
PCR qualitative en temps réel sur GeneXpert ciblée sur le gène rpoB et sur des fragments des séquences cibles des éléments d’insertion IS1081 et IS6110 de Mycobacterium tuberculosis de manière à permettre également la détection de mutations de résistanc |
BKPID | Détection qualitative par PCR en temps réel de Mycobacterium tuberculosis et recherche de résistance à la rifampicine. | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Expectoration Urines Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire |
PCR qualitative en temps réel sur GeneXpert ciblée sur le gène rpoB et sur des fragments des séquences cibles des éléments d’insertion IS1081 et IS6110 de Mycobacterium tuberculosis de manière à permettre également la détection de mutations de résistanc |
MENP | Détection qualitative du méningocoque par PCR de Neisseria meningitidis (Meningocoque) | Liquides biologiques > LCR | PCR qualitative en temps réel "in house" ciblée sur le gène codant pour la protéine Ctra de Neisseria meningitidis, thermocycleur 7500 (ABI biosystems) |
LRTI_PANEL | Détection qualitative et semi-quantitative par PCR en temps réel multiplex de 33 pathogènes (virus, bactéries + résistance à certains antibiotiques) responsables d'infection des voies respiratoires basses (Panel respiratoire bas) | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire |
FilmArray (BioFire - BioMérieux) |
ACANTP | Détection qualitative par PCR en temps réel d'Acantamoeba keratitis | Frottis > Oeil | PCR qualitative en temps réel "home made" ciblée sur le gène codant pour la petite sous-unité ribosomiale d'Acantamoeba keratitis, Light-Cycler 480 (Roche)PCR qualitative en temps réel "home made" ciblée sur le gène codant pour la petite sous-unité riboso |
ECHIP | Détection qualitative par PCR en temps réel d'Echinococcus granulosus/multilocularis | Liquides biologiques > Bile | PCR qualitative en temps réel "home-made" pour l'identification d'Echinococcus granulosus/multilocularis, Light-Cycler 480 (Roche) |
CPMP | Détection qualitative par PCR en temps réel de Chlamydia pneumophila et Mycoplasma pneumoniae | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire |
PCR qualitative en temps réel pour la détection de Chlamydia pneumophila et Mycoplasma pneumonia sur Lightcycler 480 (Roche) |
CTRP_ALIN | Détection qualitative par PCR en temps réel de Chlamydia trachomatis | Urines Frottis > Frottis vaginal |
PCR qualitative en temps réel pour la détection de Chlamydia trachomatis sur Alinity m (Abbott) |
LEGP | Détection qualitative par PCR en temps réel de Legionella sp | Voies respiratoires | PCR qualitative en temps réel, Lightcycler 480 (Roche) |
MUCORP | Détection qualitative par PCR en temps réel de Mucorales | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire |
PCR qualitative en temps réel pour la détection de Mucorales sur Light-Cycler 480 (Roche) |
MYGP_ALIN | Détection qualitative par PCR en temps réel de Mycoplasma genitalium | Urines Frottis > Frottis vaginal |
PCR qualitative en temps réel pour la détection de Mycoplasma genitalium sur Alinity m (Abbott) |
NOCARP | Détection qualitative par PCR en temps réel de Nocardia sp | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire |
PCR qualitative en temps réel "home-made" basée sur les gènes 16s et 23s de Nocardia sp, Light-Cycler 480 (Roche) |
PNCYSP | Détection qualitative par PCR en temps réel de Pneumocystis jirovecii | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire |
PCR qualitative en temps réel "home-made" ciblée sur le gène mtLSUrRNA de Pneumocystis jirovecii |
PNEP | Détection qualitative par PCR en temps réel de Streptococcus pneumoniae (Pneumocoque) | Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide pleural Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire |
PCR qualitative en temps réel "in house" ciblée sur le gène codant pour la pneumolysine de Streptococcus pneumoniae, ABI 7500 (Applied Biosystems) |
TVAG_ALIN | Détection qualitative par PCR en temps réel de Trichomonas vaginalis | Urines Frottis > Frottis vaginal |
PCR qualitative en temps réel pour la détection de Trichomonas vaginalis sur Alinity m (Abbott) |
MONKEYP | Détection qualitative par PCR en temps réel du virus Monkeypox | Tractus urogénital-rectal > Frottis rectal Voies respiratoires > Gorge |
PCR qualitative en temps réel "in house" ciblée sur le gène TNFR du virus Monkeypox, Lightcycler 480 (Roche) |
COVIDP_ALIN | Détection qualitative par PCR en temps réel du virus SARS-CoV-2 | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Gorge Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire Voies respiratoires > Nasopharynx |
Détection qualitative par PCR en temps réel du virus SARS-CoV-2 |
COVIDP_COB | Détection qualitative par PCR en temps réel du virus SARS-CoV-2 | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Gorge Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire Voies respiratoires > Nasopharynx |
PCR semi-quantitative en temps-réel, cobas 6800 (Roche) |
COVIDP_Xpert | Détection qualitative par PCR en temps réel du virus SARS-CoV-2 | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Gorge Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire Voies respiratoires > Nasopharynx |
PCR semi-quantitative en temps-réel, GeneXpert (Cepheid) |
ME_PANEL | Détection qualitative par PCR en temps réel multiplex de 14 pathogènes (bactéries, virus et champignons) responsables d'infection du système nerveux central (Panel méningite/encéphalite) | Liquides biologiques | FilmArray (BioFire - BioMérieux) |
COVIDP_Xpert2 | Détection qualitative par PCR multiplex en temps réel des virus SARS-CoV-2/RSV/FLUA et FLUB | Voies respiratoires > Aspirations trachéo-bronchiques Voies respiratoires > Gorge Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire Voies respiratoires > Nasopharynx |
PCR multiplex en temps réel qualitative, GeneXpert (Cepheid) |
TOXOP | Détection qualitiative par PCR en temps réel de Toxoplasma sp | Sang Liquides biologiques Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire |
PCR qualitative en temsp réel "in house" ciblée sur une séquence répétée non codante (529pb) de Toxoplasma gondii, ABI 7500 (Applied Biosystems) |
VZVP | Détection qualitiative par PCR en temps réel du virus de la Varicelle et du Zona (VZV) | Liquides biologiques > LCR Frottis > Frottis divers |
PCR qualitative en temps réel "in house" ciblée sur le gène ORF21, du VZV, Lightcycler 480 (Roche) |
BKVP | Détection quantitative par PCR en temps réel du BK Polyomavirus | Sang Urines |
PCR en temps réel quantitative, Lightcyler 480 (Roche) |
CMVPQ_m2000 | Détection quantitative par PCR en temps réel du Cytomégalovirus (CMV) dans le sang | Sang | PCR CMV quantitative en temps réel sur sang total, m2000 (Abbott) |
CMVP | Détection semi-quantitative par PCR en temps réel du Cytomégalovirus (CMV) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Liquides biologiques > Liquide pleural Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Urines Voies respiratoires > Lavage broncho-alvéolaire Biopsie |
PCR qualitative en temps réel pour la détection du CMV, Lightcycler 480 (Roche) |
Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Centres Nationaux de Référence > Streptocoques | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
MIC-CNR-GBS7 | Détermination de la sensibilité aux agents antimicrobiens | Culture > Streptococcus agalactiae Culture |
Plusieurs méthodes peuvent être utilisées isolément ou en combinaison: -Détermination des concentrations minimales (CMI en mg/L) par la micro-méthode en dilution: Sensititre Trek et interpretation -Détermination des concentrations minimales inhibitrices (CMI en mg/L) par la méthode en dilution ETest et interprétation -Détermination de la résistance inductible à la clindamycine par la méthode de diffusion de disques en milieu gélosé |
MIC-CNR-GBS6 | Détermination des caractéristiques microscopiques après coloration de Gram | Culture > Bactéries Culture |
Examen microscopique après coloration de Gram d'un étalement de la souche cultivée et description de la morphologie / coloration des bactéries observées |
MIC-CNR-GBS5 | Détermination des sérotypes capsulaires de S.agalactiae | Culture > Streptococcus agalactiae Culture |
Détection des polysaccharides capsulaires (Ia, Ib, II à IX) de S.agalactiae par un test d'agglutination avec des particules de latex spécifiques des différents sérotypes |
MIC-CNR-VIB4 | Détermination du sérogroupe et serovar de V.cholerae | Culture | Détection des antigènes O de V.cholerae par un test d'agglutination rapide sur lame avec des antisera spécifiques de V.cholerae. |
Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Laboratoire de Référence SIDA > LRS : Biologie Moléculaire | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
LRS_HIV_PCR | Détection de l'ADN proviral HIV-1 dans les PBMC | Sang | Détection par PCR. Test "home-made". |
Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Mycobactéries | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
ATBMGIT | Détermination de la sensibilité in vitro de M. tuberculosis complexe | Voies respiratoires | Sensibilité in vitro en tube MGIT (Becton Dickinson) selon la technique recommandée par le laboratoire BD, Automate d'incubation et lecture MGIT (BD) |
Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Mycologie | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
ATF | Détermination de la sensibilité in vitro des levures provenant de sites normalement stériles | Autre | Sensibilité in vitro en milieu liquide, incubateur à 37°C. |
Biologie Clinique > Microbiologie Clinique > Sérologie Infectieuse | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
DENGR | Dépistage Dengue (Ag et Ac) | Sang | Dosage qualitatif par méthode immunochromatographique |
Biologie Clinique > Toxicologie clinique, médico-légale, de l'environnement et en entreprise | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
DCM | Dichlorométhane sanguin | Sang | HS-GC-MS |
DCMU | Dichlorométhane urinaire | Urines | HS-GC-MS |
DGO | Digoxine sanguin | Sang | PETINIA, Alinity, Abbott |
DAMP / RAMP | Dosage / Recherche d'amphétamines dans le sang | Sang > Sérum | LC-MSMS |
RAT / DAT | Dosage / Recherche d'antidépresseurs dans le sang | Sang | HPLC-DAD |
DOP / ROP | Dosage / Recherche d'opiacés dans le sang | Sang | LC-MSMS |
DBA / RBA | Dosage / Recherche de barbituriques dans le sang | Sang | GC-MS |
DCAN / RCAN | Dosage / Recherche de cannabis dans le sang | Sang | LC-MSMS |
DCOC / RCOC | Dosage / Recherche de cocaïne dans le sang | Sang | LC-MSMS |
RNE / DNE | Dosage / Recherche de neuroleptiques dans le sang | Sang | HPLC-DAD |
IAMPU | Dépistage d'Amphétamines dans l'urine | Urines | Immunoessai enzymatique, Alinity, Abbott |
IATU | Dépistage d'Antidépresseurs tricycliques dans l'urine | Urines | Immunoessai enzymatique, Architect, Abbott |
IAT | Dépistage d'Antidépresseurs tricycliques dans le sang | Sang | Immunoessai enzymatique, Alinity, Abbott |
IOPU1 | Dépistage d'Opiacés dans l'urine | Urines | Immunoessai enzymatique, Alinity, Abbott |
IOP1 | Dépistage d'Opiacés dans le sang | Sang | Immunoenzymatique, Alinity, Abbott |
IBAU | Dépistage de Barbituriques dans l'urine | Sang | Immunoessai enzymatique, Architect, Abbott |
IBA1 | Dépistage de Barbituriques dans le sang | Sang | Immunoessai enzymatique, Alinity, Abbott |
IBEU1 | Dépistage de Benzodiazépines dans l'urine | Urines | Immunoessai enzymatique, Alinity, Abbott |
IBE | Dépistage de Benzodiazépines dans le sang | Sang | Immunoessai enzymatique, Architect, Abbott |
ICANU1 | Dépistage de Cannabinoïdes dans l'urine | Urines | Immunoessai enzymatique, Alinity, Abbott |
ICOCU1 | Dépistage de Cocaïne dans l'urine | Urines | Immunoessai enzymatique, Alinity, Abbott |
PL | Dérivés du Platine (Sang) | Sang | ICP-MS |
Génétique > Biochimie Génétique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BG_DHPR | Dihydropteridine Reductase (DHPR) | Sang | Enzymatique |
GEN_BG_NN_OHP | Dépistage Néonatal : 17-OH-Progesterone | Sang > Sang séché | ELISA |
GEN_BG_AAAC | Dépistage Néonatal : Acides aminés et Acylcarnitines (MSMS) | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
GEN_BG_NN_AAT | Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine | Sang > Sang séché | ELISA |
GEN_BG_NN_SMA | Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) | Sang > Sang séché | qPCR |
GEN_BG_NN_BIOT | Dépistage Néonatal : Biotinidase | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
GEN_BG_NN_G6PD | Dépistage Néonatal : Favisme | Sang > Sang séché | Spot Test |
GEN_BG_NN_GAL | Dépistage Néonatal : Galactose | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection Fluorimétrique |
GEN_BG_NN_HBS | Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
GEN_BG_NN_TSH | Dépistage Néonatal : TSH | Sang > Sang séché | ELISA |
GEN_BG_NN_IRT | Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive | Sang > Sang séché | ELISA |
GEN_BG_NN_UGT | Dépistage Néonatal : Uridyl-Galacto-Transferase (GALT) | Sang > Sang séché | Méthode enzymatique |
GEN_BG_ACHEE | Dépistage Prénatal : Electrophorèse des Cholinestérases | Liquides biologiques > Liquide amniotique | Electrophorèse |
Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T | Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + analyse de fragments |
GEN_BMH_IDH1_IDH2_ddPCR | Détection des mutations IDH1 (R132) et IDH2 (R140 et R172) par ddPCR (diagnostic LMA) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) | Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes | Tissus FFPE Biopsie > Fraiche |
Séquençage haut débit (RNASeq) |
GEN_BMH_BCRG_ T | Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique. 2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. |
GEN_BMH_BCRP_T | Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 2) Kit Hemavision 28Q. |
GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T | Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision |
Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BM_ACHO | Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
GEN_BM_HYPO | Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage |
GEN_BM_SHOX | Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques" | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA |
GEN_BM_DNYT | Dystonie de torsion | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente - analyse de fragments ABI 3500 |
GEN_BM_ATRY | Déficit en Alpha-1-antitrypsine | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché |
Discrimination allélique/LC480 |
GEN_BM_MCAD | Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR, restriction enzymatique |
GEN_BM_GAMT | Déficit en créatine : Etude du gène GAMT | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
GEN_BM_GATM | Déficit en créatine : Etude du gène GATM | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
GEN_BM_SLC6A8 | Déficit en créatine lié à l'X : Etude du gène SLC6A8 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Long Range PCR et recherche de mutations par séquençage SANGER |
GEN_BM_HNF1B | Détection de mutation dans le gène HNF1B | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA |
GEN_BM_SRYD | Déterminisme sexuel | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR + gel agarose |
GEN_BM_SRY_S | Déterminisme sexuel : étude du gène SRY | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |