- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_TEAMQ_R | ETV6-RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| Génétique > Cytogénétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_CY_FISH_AUT | E2A | Sang > Sang leucémique Biopsie > Ganglions Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_AUT | ETV6 (BA) 12p13 | Sang > Sang leucémique Biopsie > Ganglions Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP | Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA. |
| GEN_BM_ANGS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_PWAS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_LINK | Etude de liaison | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente / Séquenceur 3130XL |
| GEN_BM_MC4R | Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_DPYD | Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion |
| GEN_BM_ALZD | Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR restriction |
Sortie Excel
