- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
Génétique > Biochimie Génétique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BG_NN_TSH | Dépistage Néonatal : TSH | Sang > Sang séché | ELISA |
GEN_BG_NN_IRT | Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive | Sang > Sang séché | ELISA |
GEN_BG_NN_UGT | Dépistage Néonatal : Uridyl-Galacto-Transferase (GALT) | Sang > Sang séché | Méthode enzymatique |
GEN_BG_ACHEE | Dépistage Prénatal : Electrophorèse des Cholinestérases | Liquides biologiques > Liquide amniotique | Electrophorèse |
Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T | Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + analyse de fragments |
GEN_BMH_IDH1_IDH2_ddPCR | Détection des mutations IDH1 (R132) et IDH2 (R140 et R172) par ddPCR (diagnostic LMA) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) | Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes | Tissus FFPE Biopsie > Fraiche |
Séquençage haut débit (RNASeq) |
GEN_BMH_BCRG_ T | Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique. 2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. |
GEN_BMH_BCRP_T | Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 2) Kit Hemavision 28Q. |
GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T | Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision |
Sortie Excel