• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_CREATINE Créatine Sang

LC-MS/MS

GEN_BG_CREATINE_Urine Créatine urinaire Urines

GC-MS-MS

GEN_BG_DHPR Dihydropteridine Reductase (DHPR) Sang

Enzymatique

GEN_BG_NN_OHP Dépistage Néonatal : 17-OH-Progesterone Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_AAAC Dépistage Néonatal : Acides aminés et Acylcarnitines (MSMS) Sang > Sang séché

LC-MS-MS

GEN_BG_NN_AAT Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_SMA Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) Sang > Sang séché

qPCR

GEN_BG_NN_BIOT Dépistage Néonatal : Biotinidase Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_NN_G6PD Dépistage Néonatal : Favisme Sang > Sang séché

Spot Test

GEN_BG_NN_GAL Dépistage Néonatal : Galactose Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible


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