• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_3OHB 3-Hydroxybutyrate Sang > Sang Complet Déprotéinisé

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_6PG 6-Phosphogluconate déshydrogénase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_6TGN 6-Thioguanine Sang > Erythrocytes
Sang

LC-MS-MS

GEN_BG_7DHC 7-Dehydrocholesterol Sang

GC-MS-MS

GEN_BG_ORO Acide Orotique Urines

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_PHY Acide Phytanique Sang

GC-MS-MS

GEN_BG_PIPECOLIC Acide Pipecolique Sang > Plasma EDTA
Urines

LC-MS-MS

GEN_BG_PRI Acide Pristanique Sang

GC-MS-MS

GEN_BG_MVAL Acide mévalonique Urines

GC-MS-MS

GEN_BG_UOXA Acide oxalique Urines
Urines > 24H acides

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_AA Acides Aminés Liquides biologiques > LCR
Sang
Urines

LC-MS-MS

GEN_BG_PCU Acides Aminés - Suivi PCU Sang > Sang séché

HPLC - MS/MS

GEN_BG_NEFA Acides Gras Libres Sang

Enzymatique - Spectrophotométrique

GEN_BG_ACOR Acides organiques urinaires Urines

GC-MS

GEN_BG_AC Acylcarnitines Sang > Sang séché
Sang > Sérum
Urines

LC-MS-MS

GEN_BG_ACET Acétoacétate Sang > Sang Complet Déprotéinisé

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_ADA Adénosine Déaminase Sang > Sang total

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_ATT Alpha-1-Antitrypsine - Phénotypage Sang

IEF

GEN_BG_B6 B6 vitamers (Dérivés de la Vitamine B6 - Pyridoxine) Sang > Plasma EDTA

LC-MS-MS

GEN_BG_CHOLESTANOL Cholestanol Sang

GC-MS-MS

GEN_BG_CREATINE Créatine Sang

LC-MS/MS

GEN_BG_CREATINE_Urine Créatine urinaire Urines

GC-MS-MS

GEN_BG_DHPR Dihydropteridine Reductase (DHPR) Sang

Enzymatique

GEN_BG_NN_OHP Dépistage Néonatal : 17-OH-Progesterone Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_AAAC Dépistage Néonatal : Acides aminés et Acylcarnitines (MSMS) Sang > Sang séché

LC-MS-MS

GEN_BG_NN_AAT Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_SMA Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) Sang > Sang séché

qPCR

GEN_BG_NN_BIOT Dépistage Néonatal : Biotinidase Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_NN_G6PD Dépistage Néonatal : Favisme Sang > Sang séché

Spot Test

GEN_BG_NN_GAL Dépistage Néonatal : Galactose Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_NN_HBS Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies Sang > Sang séché

LC-MS-MS

GEN_BG_NN_TSH Dépistage Néonatal : TSH Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_IRT Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_UGT Dépistage Néonatal : Uridyl-Galacto-Transferase (GALT) Sang > Sang séché

Méthode enzymatique

GEN_BG_ACHEE Dépistage Prénatal : Electrophorèse des Cholinestérases Liquides biologiques > Liquide amniotique

Electrophorèse

GEN_BG_UFRU Fructose urinaire Urines

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_SFRU Fructosémie Sang > Plasma fluoré

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_UGAL Galactose urinaire Urines

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_SGAL Galactosémie Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_GPI Glucose Phosphate Isomérase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_G6P Glucose-6-Phosphate Deshydrogénase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_GUANIDINOACETATE Guanidinoacétate sérique Sang

LC-MS/MS

GEN_BG_GUANIDINOACETATE_Urine Guanidinoacétate urinaire Urines

GC-MS-MS

GEN_BG_HKI Hexokinase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_HCY Homocystéine Sang

LC-MSMS

GEN_BG_HPA Hypoglycine A Sang

LC-MS-MS

GEN_BG_HB Hémoglobine - Electrophorèse Sang

Eléctrophorèse capillaire

GEN_BG_HBFA Hémoglobine fœtale Sang

Acalino-Résistance - Détection UV/Visible

GEN_BG_KYN Kynurenine Sang > Plasma EDTA

LC-MS-MS

GEN_BG_LACT Lactate Sang > Sang Complet Déprotéinisé

Enzymatique - Détection UV/Visible


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