• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_NEURO Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 859 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux (panel DIv4). Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_HNPP Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA/ Séquenceur 3130XL

GEN_BM_LHB Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_FGFR1 Hypogondisme hypogonadotrope : étude du gène FGFR1 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA et recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_MUCO Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang fœtal
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR allèle spécifique et analyse de fragments (1ère ligne). Séquençage automatique SANGER & MLPA (2ème ligne).

GEN_BM_DMDB Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA/ Séquenceur 3130XL

GEN_BM_DMST Myopathie de Steinert Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente SB/ Séquenceur 3130XL

GEN_BM_PHEO, GEN_BM_MEN2, GEN_BM_MEN2a Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_DAZY Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR Multiplex

GEN_BM_TPMT Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR allèle spécifique


Sortie Excel Sortie Excel