• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » Sang
Moëlle hématopoïétique

NGS RNASeq

GEN_BMH_NGS_TP53 Séquençage TP53 par NGS Sang
Autre

NGS

GEN_BMH_NGS_HEMATO Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (NGS)

GEN_BMH_TCR_BIOMED2_R TCR Beta/Delta/Gamma : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaine Beta/Delta/Gamma du récepteur de cellules T (TCR-Beta, TCR-Delta, TCR-Gamma) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > LCR
Liquides biologiques > Liquide de ponction divers
Liquides biologiques > Liquide œil
Liquides biologiques > Liquide péricardique
Liquides biologiques > Liquide péritonéal
Sang
Biopsie > Foie
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Biopsie > Autre
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

PCR + Analyse de fragments

GEN_BMH_HX11Q P TLX1 : Quantification du transcrit HOX11 (TLX1) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification quantitative par sondes d'hydrolyse (home made), appareil de PCR quantitative

GEN_BMH_HXL2Q P TLX3 : Quantification du transcrit HOX11L2 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification quantitative par sondes d'hydrolyse (home made), appareil de PCR quantitative

GEN_BMH_ddPCR_WT1 WT1 : Quantification du transcrit par ddPCR Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

ddPCR


Génétique > Cytogénétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_ELU_ANEU Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang
Sang > Sang fœtal
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

QF-PCR - Séquenceur 3500

GEN_CY_CGH Array CGH - CONSTITUTIONNEL Sang

CGH

GEN_CY_CGH Array CGH - PRENATAL Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang > Sang fœtal
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

CGH

GEN_CY_CARYO Caryotype (Génétique constitutionnelle) Sang > Sang total

Caryotype - Cytovision - Microscope

GEN_CY_CCI Cassures chromosomiques Induites (Test de Fanconi) Sang

Caryotype - Cytovision - Microscope

GEN_CY_NIPT NIPT - test prénatal non invasif de détection des trisomies foetales Sang

Thermocycler PCR, séquençage à haut débit NGS NextSeq


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_WHOF Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_AFRD Ataxie de Friedreich Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente ; TP-PCR 

GEN_BM_HTT Chorée de Huntington Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente / Séquenceur 3500

GEN_BM_ATRY Déficit en Alpha-1-antitrypsine Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché

Discrimination allélique/LC480

GEN_BM_ANGS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_PWIS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation


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