• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP Syndrome de l'X fragile Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

TP-PCR + mPCR

GEN_BM_PUB_PREC Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Recherche de mutation par séquençage SANGER


Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMO_BRCA Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA + SANGER

GEN_BMO_BRCA_TUM Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 sur tissus tumoraux Tumeurs solides

Séquençage haut débit

GEN_BMO_CDH1 Analyse du gène CDH1 dans le cadre d'un Cancer Lobulaire du Sein et/ou Cancer de l'Estomac Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage haut débit et MLPA

GEN_BM_POLE_TUM Etude des gènes CTNNB1, POLE et TP53 dans le cadre des tumeurs de l’endomètre (ou autres) Tumeurs solides

Séquençage haut débit

GEN_BM_GLIO Etude des gènes IDH1, IDH2 et H3F3A dans le cadre des tumeurs cérébrales (ou autres) Autres Types d'échantillons > ADN
Tissus FFPE

Séquençage haut débit

GEN_BM_CHIM Etude du chimerisme post-greffe hematopoiétique Autres Types d'échantillons > Cellules triées
Sang
Moëlle hématopoïétique

Multiplex pcr

GEN_BM_FV_AUTRE Etude du gène Facteur V responsable de thrombophilie : recherche de variants autres que le variant de Leiden Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage Sanger

GEN_BM_MLH1_FFPE Etude du gène MLH1 sur tumeur Tumeurs solides

Séquençage haut débit NGS

GEN_BM_HEMO Etude du gène de l'Hémochromatose Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Discrimination allélique

GEN_BM_FV Facteur V de Leiden Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Discrimination allélique

GEN_BM_FERRO Hémochromatose de type 4 (ferroportine) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage haut débit + séquençage SANGER

GEN_BM_HJUV Hémochromatose juvénile Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage Sanger

GEN_BM_MSI Instabilité des microsatellites Tumeurs solides

PCR multiplex fluorescente

GEN_BM_METHMLH1 Méthylation du gène MLH1 Tumeurs solides

 MS-MLPA

GEN_BM_MGMT Méthylation du promoteur du gène MGMT Tissus FFPE

Amplification spécifique après traitement au bisulfite (MS-PCR)

GEN_BM_F12 Oedeme angio-neurotique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage sanger

GEN_BMO_POLYPOSES Polypose autosomique récessive Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage sanger et MLPA

GEN_BM_PRTH Prothrombine Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Discrimination allélique


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