• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_HPLX Hyperekplexie Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER + MLPA

GEN_BM_LHB Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_CROU Maladie de Crouzon Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_MUCO Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang fœtal
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR allèle spécifique et analyse de fragments

GEN_BM_DMDB Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_DMST Myopathie de Steinert Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente ; TP-PCR

GEN_BM_OBZT Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_HLA_II Prédisposition aux pancréatites lors d'un traitement par thiopurines Sang

Discimination allèlique ( rs2647087)

GEN_BM_NGS, GEN_BM_FIPA, GEN_BM_MEN1, GEN_BM_CDKN1B, GEN_BM_SANGER Prédisposition génétique aux adénomes hypophysaires (PITUIT) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_PHEO, GEN_BM_MEN2, GEN_BM_MEN2a Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_DAZY Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR Multiplex

GEN_BM_PANCpanel Recherche des mutations des gènes impliqués dans la Pancréatite Idiopathique (CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CaSR, CLDN2, CPA1) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutations par séquençage SANGER

GEN_BM_TPMT Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR allèle spécifique

GEN_BM_SURC Surdité neurosensorielle congénitale Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR + Séquençage SANGER

GEN_BM_GATA3 Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage. Recherche de grandes délétions ou insertions par MLPA

GEN_BM_COSTELLO Syndrome de Costello : étude du gène HRAS Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_FGFR1 Syndrome de Kallmann : Etude du gène FGFR1 par séquençage Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER

GEN_BM_KAL1 Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER

GEN_BM_RETT Syndrome de Rett Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA / SANGER (Séquenceur 3500)


Sortie Excel Sortie Excel