- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_NTHL1 | Analyse du gène NTHL1 responsable de polypose adénomateuse familiale FAP3 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
SANGER |
| GEN_BM_BARD1 | BARD1 (Prédisposition Cancer du sein) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_BRIP1 | BRIP1 (Prédisposition Cancer du sein) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER + MLPA |
| GEN_BM_CHEK2 | CHEK2 (Prédisposition Cancer du sein ) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage sanger |
| GEN_BM_POLE_TUM | Etude des gènes CTNNB1, POLE et TP53 dans le cadre des tumeurs de l’endomètre (ou autres) | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
| GEN_BM_GLIO | Etude des gènes IDH1, IDH2 et H3F3A dans le cadre des tumeurs cérébrales (ou autres) | Autres Types d'échantillons > ADN Tissus FFPE |
Séquençage haut débit |
| GEN_BM_CHIM | Etude du chimerisme post-greffe hematopoiétique | Autres Types d'échantillons > Cellules triées Sang Moëlle hématopoïétique |
Multiplex pcr |
| GEN_BM_FV_AUTRE | Etude du gène Facteur V responsable de thrombophilie : recherche de variants autres que le variant de Leiden | Sang | Séquençage Sanger |
| GEN_BM_MLH1_FFPE | Etude du gène MLH1 sur tumeur | Tumeurs solides | Séquençage haut débit NGS |
| GEN_BM_PALB | Etude du gène PALB2 (Prédisposition Cancer du sein) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_HEMO | Etude du gène de l'Hémochromatose | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Discrimination allélique |
| GEN_BM_FV | Facteur V de Leiden | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Discrimination allélique |
| GEN_BM_FERRO | Hémochromatose de type 4 (ferroportine) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage haut débit + séquençage SANGER |
| GEN_BM_HJUV | Hémochromatose juvénile | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
| GEN_BM_MSI | Instabilité des microsatellites | Tumeurs solides | PCR multiplex fluorescente |
| GEN_BM_METHMLH1 | Méthylation du gène MLH1 | Tumeurs solides | MS-MLPA |
| GEN_BM_MGMT | Méthylation du promoteur du gène MGMT | Tissus FFPE | Amplification spécifique après traitement au bisulfite (MS-PCR) |
| GEN_BM_F12 | Oedeme angio-neurotique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage sanger |
| GEN_BMO_POLYPOSES | Polypose autosomique récessive | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage sanger et MLPA |
| GEN_BM_APC | Polyposes : gènes APC et MUTYH | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER et MLPA |
| GEN_BM_PRTH | Prothrombine | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Discrimination allélique |
| GEN_BMO_HOXB13 | Prédisposition au cancer de la prostate | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
| GEN_BM_POLE | Prédisposition cancer colorectal (Gènes POLE et POLD1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
| GEN_BMO_BRCA, GEN_BMO_HBOC13, GEN_BMO_HBOC26, GEN_BMO_HNPC, GEN_BMO_POLYPOSES, GEN_BMO_CDH1, GEN_BMO_MELA, GEN_BMO_CDKN2A, GEN_BMO_HOXB13, GEN_BMO_INDEX2 | Recherche d’une prédisposition héréditaire au cancer (PANEL HC) | Sang | Séquençage haut débit |
| GEN_BM_MELA | Susceptibilité au Mélanome familial : gène CDK4 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
| GEN_BM_PTEN | Syndrome de Cowden (Gène Pten) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage type Sanger, séquençage haut débit et MLPA |
| GEN_BM_TP53 | Syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER - Séquençage haut débit - MLPA |
| GEN_BMO_HNPC | Syndrome de Lynch (Cancer du colon non polyposique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER et MLPA |
| GEN_BM_STK11 | Syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang total |
Séquençage SANGER et MLPA |
Sortie Excel
