- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_GSD1A | Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GSD5 | Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GSDO | Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GSD9 | Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_UGT1A | Génotypage du variant UGT1A1*28 (rs8175347) (Toxicité Irinotécan) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR fluorescente |
| GEN_BM_GNA11 | Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type II (HHF-2): étude du gène GNA11 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage SANGER |
| GEN_BM_AP2S1 | Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type III (HHF-3): étude du gène AP2S1 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage |
| GEN_BM_CASR | Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_HPLX | Hyperekplexie | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER + MLPA |
| GEN_BM_LHB | Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
Sortie Excel
