• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA. 

GEN_BM_ANGS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_PWIS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_LINK Etude de liaison Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500

GEN_BM_MC4R Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_DPYD Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion

GEN_BM_ALZD Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR + restriction enzymatique

GEN_BM_NEURO Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_HYPOGONAD Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_CMTA Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA


Sortie Excel Sortie Excel