- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_GAMT | Déficit en créatine : Etude du gène GAMT | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GATM | Déficit en créatine : Etude du gène GATM | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_SLC6A8 | Déficit en créatine lié à l'X : Etude du gène SLC6A8 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Long Range PCR et recherche de mutations par séquençage SANGER |
| GEN_BM_HNF1B | Détection de mutation dans le gène HNF1B | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA |
| GEN_BM_SRYD | Déterminisme sexuel | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR + gel agarose |
| GEN_BM_SRY_S | Déterminisme sexuel : étude du gène SRY | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP | Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA. |
| GEN_BM_ANGS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_PWIS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_LINK | Etude de liaison | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500 |
Sortie Excel
