• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_PYRU Pyruvate Sang > Sang Complet Déprotéinisé

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_PKI Pyruvate Kinase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_CDG Sialotransférrines - CDG Sang

HPLC - Détection UV/Visible

GEN_BG_SUAC Succinylacétone Sang > Sang séché

LC-MS-MS

GEN_BG_HBINS Test d'instabilité de l'hémoglobine Sang

Floculation

GEN_BG_HBSOL Test de solubilité (dépistage Hb S) Sang

Précipitation - Centrifugation

GEN_BG_UH2_U Uracile - Dihydrouracile Sang > Sang par ponction (hémoculture)

LC-MS-MS

GEN_BG_VLCFA VLCFA (Acides Gras à Très Longues Chaînes - C22, C24 et C26) Sang

GC-MS-MS


Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_SOX11_P Analyse quantitative du transcrit SOX11 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_BCL1_T BCL1/IgH : Détection du gène de fusion Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

PCR

GEN_BMH_CSF3R_D_M CSF3R Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage SANGER

GEN_BMH_CXCR4_M CXCR4 : Détection de mutations somatiques dans le Waldenström Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

Séquençage direct

GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR + analyse de fragments

GEN_BMH_IDH1_IDH2_ddPCR Détection des mutations IDH1 (R132) et IDH2 (R140 et R172) par ddPCR (diagnostic LMA) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes Tissus FFPE
Biopsie > Fraiche

Séquençage haut débit (RNASeq)

GEN_BMH_BCRG_ T Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique.

2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. 

GEN_BMH_BCRP_T Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 

2) Kit Hemavision 28Q. 

GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision

GEN_BMH_E2PBQ R E2A(TCF3)::PBX1 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_TEAMQ_R ETV6::RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR


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