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Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_UGAL Galactose urinaire Urines

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_SGAL Galactosémie Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_GPI Glucose Phosphate Isomérase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_G6P Glucose-6-Phosphate Deshydrogénase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_GUANIDINOACETATE Guanidinoacétate sérique Sang

LC-MS/MS

GEN_BG_GUANIDINOACETATE_Urine Guanidinoacétate urinaire Urines

LC-MS-MS

GEN_BG_HKI Hexokinase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_HCY Homocystéine Sang

LC-MSMS

GEN_BG_HB Hémoglobine - Electrophorèse Sang

Eléctrophorèse capillaire

GEN_BG_HBFA Hémoglobine fœtale Sang

Acalino-Résistance - Détection UV/Visible

GEN_BG_LACT Lactate Sang > Sang Complet Déprotéinisé

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_MPSD MPS - Dosage Urines

Colorimétrie

GEN_BG_MPSE MPS - Electrophorèse Urines

Electrophorèse

GEN_BG_OLIGO Oligosaccharides Urines

Chomatographie

GEN_BG_PYRU Pyruvate Sang > Sang Complet Déprotéinisé

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_PKI Pyruvate Kinase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_CDG Sialotransférrines - CDG Sang

HPLC - Détection UV/Visible

GEN_BG_SUAC Succinylacétone Sang > Sang séché

LC-MS-MS

GEN_BG_HBINS Test d'instabilité de l'hémoglobine Sang

Floculation

GEN_BG_HBSOL Test de solubilité (dépistage Hb S) Sang

Précipitation - Centrifugation

GEN_BG_UH2_U Uracile - Dihydrouracile Sang > Sang par ponction (hémoculture)

LC-MS-MS

GEN_BG_VLCFA VLCFA (Acides Gras à Très Longues Chaînes - C22, C24 et C26) Sang

GC-MS-MS


Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMH_SOX11_P Analyse quantitative du transcrit SOX11 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_BCL1_T BCL1/IgH : Détection du gène de fusion Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

PCR

GEN_BMH_CSF3R_D_M CSF3R Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage SANGER

GEN_BMH_CXCR4_M CXCR4 : Détection de mutations somatiques dans le Waldenström Biopsie > Ganglions
Moëlle hématopoïétique

Séquençage direct

NGS_WES_Hémato_Héréditaire Copie de Panel Maladies Hématologiques héréditaires Whole Exome Sequencing Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (Whole Exome Sequencing) 

GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR + analyse de fragments

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes Tissus FFPE
Biopsie > Fraiche

Séquençage haut débit (RNASeq)

GEN_BMH_BCRG_ T Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique.

2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. 

GEN_BMH_BCRP_T Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 

2) Kit Hemavision 28Q. 

GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision

GEN_BMH_E2PBQ R E2A(TCF3)::PBX1 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_TEAMQ_R ETV6::RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_FIPA T FIP1L1::PDGFRA : Détection du transcrit de fusion Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-PCR + électrophorèse

GEN_BMH_CDR1_BIOMED, GEN_BMH_CDR2_BIOMED, GEN_BMH_CDR3_BIOMED, GEN_BMH_CDRK_BIOMED2_T FR1/2/3 des IGH et Kappa des IGL : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaines lourdes/légères des immunoglobulines Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > LCR
Liquides biologiques > Liquide de ponction divers
Liquides biologiques > Liquide œil
Liquides biologiques > Liquide péricardique
Liquides biologiques > Liquide péritonéal
Liquides biologiques > Liquide pleural
Sang
Biopsie > Foie
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Biopsie > Autre
Biopsie
Autres Types d'échantillons
Moëlle hématopoïétique

PCR + Analyse de fragments

GEN_BMH_GATA1_M GATA1 : Détection de mutation(s) acquises dans les LAM FABM7 et/ou avec trisomie 21 congénitale Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR + Séquençage SANGER

GEN_BMH_NGS_IGH_T Identification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines (FRI-VH et FRIII-VH) à l’aide du séquençage nouvelle génération Sang
Moëlle hématopoïétique

BGS kit IVS

GEN_BMH_NGS_TRG_T, GEN_BMH_NGS_TRb_T Identification des réarrangements clonaux des gènes encodant les chaînes gamma et beta du récepteur des lymphocytes T l’aide du séquençage haut débit et du dispositif Illumina® MiSeq Autres Types d'échantillons > ADN
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

NGS

GEN_BMH_JAK2v617F_R JAK2 : Détection de la mutation V617F de l'exon 14 Sang
Moëlle hématopoïétique

qPCR + sondes bloquantes LNA.

GEN_BMH_JAK2_E12_D_T JAK2 : Détection de mutations rares de l'exon 12 Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage SANGER

GEN_BMH_MLA9Q_6A_P MLL-AF9 6A : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_MLA9Q_78A_P MLL-AF9 7/8A : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_MLA4AQ R MLL/AF4 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_NGS_MRD_FRI_T, GEN_BMH_NGS_MRD_FR3 MRD quantification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines FRI-VH et FRIII-VH par NGS Autres Types d'échantillons > ADN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (NGS)

GEN_BMH_MYHAQ_R, GEN_BMH_MYHDQ_R, GEN_BMH_MYHEQ_R MYH11::CBFbeta de type A/D/E : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_BCRPQ_R Mineur BCR::ABL1: Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_BCR1_T PML::RARalpha bcr1 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr1 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative

GEN_BMH_BCR2_T PML::RARalpha bcr2 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr2 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative

GEN_BMH_BCR3_T PML::RARalpha bcr3 : Quantification du transcrit Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr3 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative

NGS_WES_Hémato_Héréditaire Panel Maladies Hématologiques héréditaires Whole Exome Sequencing Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (Whole Exome Sequencing) 

GEN_BMH_ddPCR_JAK2_V617F Quantification de la mutation p.Val617Phe de JAK2 par PCR Sang
Moëlle hématopoïétique

ddPCR

GEN_BMH_ddPCR_BCRGQ_PCT_IS Quantification du transcrit Majeur de BCR::ABL1 par digital droplet PCR (CE-IVD) Sang
Moëlle hématopoïétique

ddPCR (droplet digital PCR)

GEN_BMH_NPM1AQ Quantification par q-PCR de la mutation de Type A de NPM1 Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_LUNG RNA-Seq ARCHER NGS pour la détection des transcrits chimériques de fusion dans les TUMEURS SOLIDES Autres Types d'échantillons > ARN
Tissus FFPE
Biopsie

RNASeq

GEN_BMH_AMETQ R RUNX1-RUNX1T1 : Quantification du transcrit (AML1-ETO) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_NGS_HMIGH_M Recherche d'hypermutations somatiques du gène IGH à l’aide du séquençage nouvelle génération Sang
Moëlle hématopoïétique

NGS kit IVS

GEN_BMH_ddPCR_KIT_D816V Recherche de la mutation D816V de KIT par PCR digitale Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Moëlle hématopoïétique

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_ddPCR_EGFR_T790M Recherche de la mutation T790M du gène EGFR par digitale PCR (ddPCR) Sang

ddPCR

GEN_BMH_ddPCR_BRAF_V600E Recherche de la mutation V600E du gène BRAF par PCR digitale Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Moëlle hématopoïétique
Tumeurs solides

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_CALR_E9_D_T Recherche de mutation / délétion dans l'exon 9 du gène CALR Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

PCR/Analyse de fragments

GEN_BMH_NGS_MYS Recherche de mutations dans des gènes impliqués dans les pathologies myéloïdes à l'aide du kit "MYS Solution" Moëlle hématopoïétique

NGS

GEN_BMH_NGS_STS Recherche de mutations de gènes impliqués dans les tumeurs solides avec la solution STS de Sophia Genetics (Panel NGS STS) Tissus FFPE

NGS

Type de méthode : CE-IVD

GEN_BMH_MPL515_ddPCR Recherche des mutations W515L et W515K (exon 10) du gène MPL par PCR digitale (ddPCR) Sang
Moëlle hématopoïétique

PCR digitale (ddPCR)

GEN_BMH_CXCR4_D_M Recherche des mutations acquises de l’exon 2 du gène CXCR4 Sang
Biopsie > Fraiche
Moëlle hématopoïétique

Séquençage SANGER

GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » Sang
Moëlle hématopoïétique

NGS RNASeq

GEN_BMH_NGS_TP53 Séquençage TP53 par NGS Sang
Autre

NGS

GEN_BMH_NGS_HEMATO Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées Autres Types d'échantillons > ADN
Moëlle hématopoïétique

Séquençage haut débit (NGS)

GEN_BMH_TCR_BIOMED2_R TCR Beta/Delta/Gamma : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaine Beta/Delta/Gamma du récepteur de cellules T (TCR-Beta, TCR-Delta, TCR-Gamma) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > LCR
Liquides biologiques > Liquide de ponction divers
Liquides biologiques > Liquide œil
Liquides biologiques > Liquide péricardique
Liquides biologiques > Liquide péritonéal
Sang
Biopsie > Foie
Biopsie > Ganglions
Biopsie > Rate
Biopsie > Autre
Biopsie
Moëlle hématopoïétique

PCR + Analyse de fragments

GEN_BMH_HX11Q P TLX1 : Quantification du transcrit HOX11 (TLX1) Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-qPCR

GEN_BMH_HXL2Q P TLX3 : Quantification du transcrit HOX11L2 Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

RT-QPCR

GEN_BMH_ddPCR_WT1 WT1 : Quantification du transcrit par ddPCR Autres Types d'échantillons > ARN
Sang
Moëlle hématopoïétique

ddPCR


Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_CY_ELU_ANEU Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang
Sang > Sang fœtal
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

QF-PCR - Séquenceur 3500

GEN_CY_CGH Array CGH - CONSTITUTIONNEL Sang

CGH

GEN_CY_CGH Array CGH - PRENATAL Liquides biologiques > Liquide amniotique
Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)
Sang > Sang fœtal
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

CGH

GEN_CY_CCI Cassures chromosomiques Induites (Test de Fanconi) Sang

Caryotype - Cytovision - Microscope

GEN_CY_CC Cassures chromosomiques spontanées Sang > Sang total

Caryotype - Cytovision - Microscope

GEN_CY_FIDEL_XY Comptage chromosomes sexuels Autres Types d'échantillons > Blastomère
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang

FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision

GEN_CY_FORM Formule chromosomique - Caryotype génétique constitutionnelle Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche)

Caryotype - Cytovision - Microscope

GEN_CY_NIPT NIPT - test prénatal non invasif de détection des trisomies foetales Sang

Thermocycler PCR, séquençage à haut débit NGS NextSeq


Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_ALDP Adrénoleucodystrophie liée à l'X Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA. 

GEN_BM_AHTTR Amylose à transthyrétine (gène TTR) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutations par Séquençage Sanger

GEN_BM_WHOF Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_APER Apert Syndrome Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_AFRD Ataxie de Friedreich Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente ; TP-PCR 

GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3 Cholestase familiale progressive intrahépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4)

GEN_BM_HTT Chorée de Huntington Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente / Séquenceur 3500

GEN_BM_CRAN Craniosténose Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_ACHO Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_HYPO Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_SHOX Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques" Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_DNYT Dystonie de torsion Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente - analyse de fragments ABI 3500

GEN_BM_ATRY Déficit en Alpha-1-antitrypsine Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché

Discrimination allélique/LC480

GEN_BM_MCAD Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR, restriction enzymatique

GEN_BM_GAMT Déficit en créatine : Etude du gène GAMT Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GATM Déficit en créatine : Etude du gène GATM Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_SLC6A8 Déficit en créatine lié à l'X : Etude du gène SLC6A8 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Long Range PCR et  recherche de mutations par séquençage SANGER

GEN_BM_HNF1B Détection de mutation dans le gène HNF1B Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA

GEN_BM_SRYD Déterminisme sexuel Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR + gel agarose

GEN_BM_SRY_S Déterminisme sexuel : étude du gène SRY Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA. 

GEN_BM_ANGS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_PWIS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_LINK Etude de liaison Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500

GEN_BM_MC4R Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_CLDN16 Etude du gène CLDN16 par séquençage Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER (séquenceur ABI3500)

GEN_BM_DPYD Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion

GEN_BM_ALZD Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR + restriction enzymatique

GEN_BM_NEURO Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_HYPOGONAD Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_CMTA Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_HNPP Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA

GEN_BM_MEFV Fièvre méditerranéenne familiale Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_GSD1A Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GSD5 Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GSDO Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GSD9 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_UGT1A Génotypage du variant UGT1A1*28 (rs8175347) (Toxicité Irinotécan) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR fluorescente

GEN_BM_GNA11 Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type II (HHF-2): étude du gène GNA11 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage SANGER

GEN_BM_AP2S1 Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type III (HHF-3): étude du gène AP2S1 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage

GEN_BM_CASR Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_HPLX Hyperekplexie Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER + MLPA

GEN_BM_LHB Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_CROU Maladie de Crouzon Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_MUCO Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang fœtal
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR allèle spécifique et analyse de fragments

GEN_BM_DMDB Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_DMST Myopathie de Steinert Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente ; TP-PCR

GEN_BM_OBZT Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_HLA_II Prédisposition aux pancréatites lors d'un traitement par thiopurines Sang

Discimination allèlique ( rs2647087)

GEN_BM_NGS, GEN_BM_FIPA, GEN_BM_MEN1, GEN_BM_CDKN1B, GEN_BM_SANGER Prédisposition génétique aux adénomes hypophysaires (PITUIT) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_PHEO, GEN_BM_MEN2, GEN_BM_MEN2a Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_DAZY Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR Multiplex

GEN_BM_PANCpanel Recherche des mutations des gènes impliqués dans la Pancréatite Idiopathique (CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CaSR, CLDN2, CPA1) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutations par séquençage SANGER

GEN_BM_TPMT Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR allèle spécifique

GEN_BM_SURC Surdité neurosensorielle congénitale Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR + Séquençage SANGER

GEN_BM_GATA3 Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage. Recherche de grandes délétions ou insertions par MLPA

GEN_BM_COSTELLO Syndrome de Costello : étude du gène HRAS Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_FGFR1 Syndrome de Kallmann : Etude du gène FGFR1 par séquençage Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER

GEN_BM_KAL1 Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER

GEN_BM_RETT Syndrome de Rett Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA / SANGER (Séquenceur 3500)

GEN_BM_WNT4 Syndrome de Rokitansky : étude du gène WNT4 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP Syndrome de l'X fragile Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

TP-PCR + mPCR

GEN_BM_PUB_PREC Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Recherche de mutation par séquençage SANGER


Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BMO_BRCA Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA + SANGER

GEN_BMO_BRCA_TUM Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 sur tissus tumoraux Tumeurs solides

Séquençage haut débit

GEN_BMO_CDH1 Analyse du gène CDH1 dans le cadre d'un Cancer Lobulaire du Sein et/ou Cancer de l'Estomac Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage haut débit et MLPA

GEN_BM_NTHL1 Analyse du gène NTHL1 responsable de polypose adénomateuse familiale FAP3 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

SANGER

GEN_BM_BARD1 BARD1 (Prédisposition Cancer du sein) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER

GEN_BM_BRIP1 BRIP1 (Prédisposition Cancer du sein) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER + MLPA

GEN_BM_CHEK2 CHEK2 (Prédisposition Cancer du sein ) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage sanger

GEN_BM_POLE_TUM Etude des gènes CTNNB1, POLE et TP53 dans le cadre des tumeurs de l’endomètre (ou autres) Tumeurs solides

Séquençage haut débit

GEN_BM_GLIO Etude des gènes IDH1, IDH2 et H3F3A dans le cadre des tumeurs cérébrales (ou autres) Autres Types d'échantillons > ADN
Tissus FFPE

Séquençage haut débit

GEN_BM_CHIM Etude du chimerisme post-greffe hematopoiétique Autres Types d'échantillons > Cellules triées
Sang
Moëlle hématopoïétique

Multiplex pcr

GEN_BM_FV_AUTRE Etude du gène Facteur V responsable de thrombophilie : recherche de variants autres que le variant de Leiden Sang

Séquençage Sanger

GEN_BM_MLH1_FFPE Etude du gène MLH1 sur tumeur Tumeurs solides

Séquençage haut débit NGS

GEN_BM_PALB Etude du gène PALB2 (Prédisposition Cancer du sein) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER

GEN_BM_HEMO Etude du gène de l'Hémochromatose Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Discrimination allélique

GEN_BM_FV Facteur V de Leiden Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Discrimination allélique

GEN_BM_FERRO Hémochromatose de type 4 (ferroportine) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage haut débit + séquençage SANGER

GEN_BM_HJUV Hémochromatose juvénile Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage Sanger

GEN_BM_MSI Instabilité des microsatellites Tumeurs solides

PCR multiplex fluorescente

GEN_BM_METHMLH1 Méthylation du gène MLH1 Tumeurs solides

 MS-MLPA

GEN_BM_MGMT Méthylation du promoteur du gène MGMT Tissus FFPE

Amplification spécifique après traitement au bisulfite (MS-PCR)

GEN_BM_F12 Oedeme angio-neurotique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage sanger

GEN_BMO_POLYPOSES Polypose autosomique récessive Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage sanger et MLPA

GEN_BM_APC Polyposes : gènes APC et MUTYH Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER et MLPA

GEN_BM_PRTH Prothrombine Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Discrimination allélique

GEN_BMO_HOXB13 Prédisposition au cancer de la prostate Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage Sanger

GEN_BM_POLE Prédisposition cancer colorectal (Gènes POLE et POLD1) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage Sanger

GEN_BMO_BRCA, GEN_BMO_HBOC13, GEN_BMO_HBOC26, GEN_BMO_HNPC, GEN_BMO_POLYPOSES, GEN_BMO_CDH1, GEN_BMO_MELA, GEN_BMO_CDKN2A, GEN_BMO_HOXB13, GEN_BMO_INDEX2 Recherche d’une prédisposition héréditaire au cancer (PANEL HC) Sang

Séquençage haut débit

GEN_BM_MELA Susceptibilité au Mélanome familial : gène CDK4 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage Sanger

GEN_BM_PTEN Syndrome de Cowden (Gène Pten) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage type Sanger, séquençage haut débit et MLPA

GEN_BM_TP53 Syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER - Séquençage haut débit - MLPA

GEN_BMO_HNPC Syndrome de Lynch (Cancer du colon non polyposique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER et MLPA

GEN_BM_STK11 Syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Séquençage SANGER et MLPA


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