- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Biochimie Génétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BG_NN_AAT | Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_SMA | Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) | Sang > Sang séché | qPCR |
| GEN_BG_NN_BIOT | Dépistage Néonatal : Biotinidase | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_NN_G6PD | Dépistage Néonatal : Favisme | Sang > Sang séché | Spot Test |
| GEN_BG_NN_GAL | Dépistage Néonatal : Galactose | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_NN_HBS | Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
| GEN_BG_NN_TSH | Dépistage Néonatal : TSH | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_IRT | Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_UGT | Dépistage Néonatal : Uridyl-Galacto-Transferase (GALT) | Sang > Sang séché | Méthode enzymatique |
| GEN_BG_ACHEE | Dépistage Prénatal : Electrophorèse des Cholinestérases | Liquides biologiques > Liquide amniotique | Electrophorèse |
| GEN_BG_UFRU | Fructose urinaire | Urines | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_SFRU | Fructosémie | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_UGAL | Galactose urinaire | Urines | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_SGAL | Galactosémie | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_GPI | Glucose Phosphate Isomérase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_G6P | Glucose-6-Phosphate Deshydrogénase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_GUANIDINOACETATE | Guanidinoacétate sérique | Sang | LC-MS/MS |
| GEN_BG_GUANIDINOACETATE_Urine | Guanidinoacétate urinaire | Urines | LC-MS-MS |
| GEN_BG_HKI | Hexokinase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_HCY | Homocystéine | Sang | LC-MSMS |
| GEN_BG_HB | Hémoglobine - Electrophorèse | Sang | Eléctrophorèse capillaire |
| GEN_BG_HBFA | Hémoglobine fœtale | Sang | Acalino-Résistance - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_LACT | Lactate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_MPSD | MPS - Dosage | Urines | Colorimétrie |
| GEN_BG_MPSE | MPS - Electrophorèse | Urines | Electrophorèse |
| GEN_BG_OLIGO | Oligosaccharides | Urines | Chomatographie |
| GEN_BG_PYRU | Pyruvate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_PKI | Pyruvate Kinase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_CDG | Sialotransférrines - CDG | Sang | HPLC - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_SUAC | Succinylacétone | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
| GEN_BG_HBINS | Test d'instabilité de l'hémoglobine | Sang | Floculation |
| GEN_BG_HBSOL | Test de solubilité (dépistage Hb S) | Sang | Précipitation - Centrifugation |
| GEN_BG_UH2_U | Uracile - Dihydrouracile | Sang > Sang par ponction (hémoculture) | LC-MS-MS |
| GEN_BG_VLCFA | VLCFA (Acides Gras à Très Longues Chaînes - C22, C24 et C26) | Sang | GC-MS-MS |
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_SOX11_P | Analyse quantitative du transcrit SOX11 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_BCL1_T | BCL1/IgH : Détection du gène de fusion | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
PCR |
| GEN_BMH_CSF3R_D_M | CSF3R | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
| GEN_BMH_CXCR4_M | CXCR4 : Détection de mutations somatiques dans le Waldenström | Biopsie > Ganglions Moëlle hématopoïétique |
Séquençage direct |
| GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T | Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + analyse de fragments |
| GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) | Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes | Tissus FFPE Biopsie > Fraiche |
Séquençage haut débit (RNASeq) |
| GEN_BMH_BCRG_ T | Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique. 2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. |
| GEN_BMH_BCRP_T | Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 2) Kit Hemavision 28Q. |
| GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T | Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision |
| GEN_BMH_E2PBQ R | E2A(TCF3)::PBX1 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_TEAMQ_R | ETV6::RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_FIPA T | FIP1L1::PDGFRA : Détection du transcrit de fusion | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-PCR + électrophorèse |
| GEN_BMH_CDR1_BIOMED, GEN_BMH_CDR2_BIOMED, GEN_BMH_CDR3_BIOMED, GEN_BMH_CDRK_BIOMED2_T | FR1/2/3 des IGH et Kappa des IGL : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaines lourdes/légères des immunoglobulines | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Liquides biologiques > Liquide pleural Sang Biopsie > Foie Biopsie > Ganglions Biopsie > Rate Biopsie > Autre Biopsie Autres Types d'échantillons Moëlle hématopoïétique |
PCR + Analyse de fragments |
| GEN_BMH_GATA1_M | GATA1 : Détection de mutation(s) acquises dans les LAM FABM7 et/ou avec trisomie 21 congénitale | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + Séquençage SANGER |
| GEN_BMH_NGS_IGH_T | Identification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines (FRI-VH et FRIII-VH) à l’aide du séquençage nouvelle génération | Sang Moëlle hématopoïétique |
BGS kit IVS |
| GEN_BMH_NGS_TRG_T, GEN_BMH_NGS_TRb_T | Identification des réarrangements clonaux des gènes encodant les chaînes gamma et beta du récepteur des lymphocytes T l’aide du séquençage haut débit et du dispositif Illumina® MiSeq | Autres Types d'échantillons > ADN Biopsie Moëlle hématopoïétique |
NGS |
Sortie Excel
