• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_ACOR Acides organiques urinaires Urines

GC-MS

GEN_BG_AC Acylcarnitines Sang > Sang séché
Sang > Sérum
Urines

LC-MS-MS

GEN_BG_ACET Acétoacétate Sang > Sang Complet Déprotéinisé

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_ADA Adénosine Déaminase Sang > Sang total

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_ATT Alpha-1-Antitrypsine - Phénotypage Sang

IEF

GEN_BG_B6 B6 vitamers (Dérivés de la Vitamine B6 - Pyridoxine) Sang

LC-MS-MS

GEN_BG_BABYDETECT BabyDetect Sang > Sang séché

NGS

GEN_BG_CHOLESTANOL Cholestanol Sang

GC-MS-MS

GEN_BG_CREATINE Créatine Sang

LC-MS/MS

GEN_BG_CREATINE_Urine Créatine urinaire Urines

GC-MS-MS

GEN_BG_DHPR Dihydropteridine Reductase (DHPR) Sang

Enzymatique

GEN_BG_NN_OHP Dépistage Néonatal : 17-OH-Progesterone Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_AAAC Dépistage Néonatal : Acides aminés et Acylcarnitines (MSMS) Sang > Sang séché

LC-MS-MS

GEN_BG_NN_AAT Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_SMA Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) Sang > Sang séché

qPCR

GEN_BG_NN_BIOT Dépistage Néonatal : Biotinidase Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_NN_G6PD Dépistage Néonatal : Favisme Sang > Sang séché

Spot Test

GEN_BG_NN_GAL Dépistage Néonatal : Galactose Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_NN_HBS Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies Sang > Sang séché

LC-MS-MS

GEN_BG_NN_TSH Dépistage Néonatal : TSH Sang > Sang séché

ELISA


Sortie Excel Sortie Excel