- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Biologie Clinique > Toxicologie clinique, médico-légale, de l'environnement et en entreprise | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| ETG | Ethylèneglycol sanguin | Sang | HS-GC-MS après extraction et dérivation |
| EVE | Evérolimus sanguin | Sang | LC-MSMS |
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_E2PBQ R | E2A(TCF3)::PBX1 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_TEAMQ_R | ETV6::RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP | Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA. |
| GEN_BM_ANGS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_PWIS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_LINK | Etude de liaison | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500 |
| GEN_BM_MC4R | Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_DPYD | Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion |
| GEN_BM_ALZD | Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR + restriction enzymatique |
| GEN_BM_NEURO | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
| GEN_BM_HYPOGONAD | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
| GEN_BM_CMTA | Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
| GEN_BM_HNPP | Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA |
| Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_POLE_TUM | Etude des gènes CTNNB1, POLE et TP53 dans le cadre des tumeurs de l’endomètre (ou autres) | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
| GEN_BM_GLIO | Etude des gènes IDH1, IDH2 et H3F3A dans le cadre des tumeurs cérébrales (ou autres) | Autres Types d'échantillons > ADN Tissus FFPE |
Séquençage haut débit |
| GEN_BM_CHIM | Etude du chimerisme post-greffe hematopoiétique | Autres Types d'échantillons > Cellules triées Sang Moëlle hématopoïétique |
Multiplex pcr |
| GEN_BM_FV_AUTRE | Etude du gène Facteur V responsable de thrombophilie : recherche de variants autres que le variant de Leiden | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
| GEN_BM_MLH1_FFPE | Etude du gène MLH1 sur tumeur | Tumeurs solides | Séquençage haut débit NGS |
Sortie Excel
