- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Cytogénétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_CY_CARYO | Caryotype (Génétique constitutionnelle) | Sang > Sang total | Caryotype - Cytovision - Microscope |
| GEN_CY_CCI | Cassures chromosomiques Induites (Test de Fanconi) | Sang | Caryotype - Cytovision - Microscope |
| GEN_CY_CC | Cassures chromosomiques spontanées | Sang > Sang total | Caryotype - Cytovision - Microscope |
| Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_CY_FIDEL_XY | Comptage chromosomes sexuels | Autres Types d'échantillons > Blastomère Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang |
FISH - Microscope à fluorescence |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3 | Cholestase familiale progressive intrahépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4) |
| GEN_BM_HTT | Chorée de Huntington | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente / Séquenceur 3500 |
| GEN_BM_CRAN | Craniosténose | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_CHEK2 | CHEK2 (Prédisposition Cancer du sein ) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage sanger |
Sortie Excel
