• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_ALDP Adrénoleucodystrophie liée à l'X Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA. 

GEN_BM_AHTTR Amylose à transthyrétine (gène TTR) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutations par Séquençage Sanger

GEN_BM_WHOF Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_MLPA_P236 Analyse MLPA des gènes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 et CFHR5 avec le lit MLPA P236 de MRC Holland Sang

MLPA

GEN_BM_MLPA_P351/2 Analyse MLPA des gènes PKD1 et PKD2 au moyen des kits MLPA P351 et 352 de MRC Holland Sang
Sang > Sang par ponction (hémoculture)

MLPA

GEN_BM_PKD Analyse des gènes PKD1 et PKD2 sur séquenceur Nanopore Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage Nanopore d'amplicons (GridIon)

GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_NEPH Analyse whole exome sequencing d'un panel nephro Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Whole Exome Sequencing Novaseq

GEN_BM_APER Apert Syndrome Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_AFRD Ataxie de Friedreich Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente ; TP-PCR 


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