- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Biochimie Génétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BG_PHY | Acide Phytanique | Sang | GC-MS-MS |
| GEN_BG_PIPECOLIC | Acide Pipecolique | Sang > Plasma EDTA Urines |
LC-MS-MS |
| GEN_BG_PRI | Acide Pristanique | Sang | GC-MS-MS |
| GEN_BG_MVAL | Acide mévalonique | Urines | GC-MS-MS |
| GEN_BG_UOXA | Acide oxalique | Urines > 24H Urines |
GC/MS-MS |
| GEN_BG_AA | Acides Aminés | Liquides biologiques > LCR Sang Urines |
LC-MS-MS |
| GEN_BG_PCU | Acides Aminés - Suivi PCU | Sang > Sang séché | HPLC - MS/MS |
| GEN_BG_NEFA | Acides Gras Libres | Sang | Enzymatique - Spectrophotométrique |
| GEN_BG_ACOR | Acides organiques urinaires | Urines | GC-MS |
| GEN_BG_AC | Acylcarnitines | Sang > Sang séché Sang > Sérum Urines |
LC-MS-MS |
| GEN_BG_ACET | Acétoacétate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_ADA | Adénosine Déaminase | Sang > Sang total | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_ATT | Alpha-1-Antitrypsine - Phénotypage | Sang | IEF |
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_SOX11_P | Analyse quantitative du transcrit SOX11 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_CY_ELU_ANEU | Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
QF-PCR - Séquenceur 3500 |
| GEN_CY_CGH | Array CGH - CONSTITUTIONNEL | Sang | CGH |
| GEN_CY_CGH | Array CGH - PRENATAL | Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
CGH |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR | ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_ALDP | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA. |
| GEN_BM_AHTTR | Amylose à transthyrétine (gène TTR) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutations par Séquençage Sanger |
Sortie Excel
