Analyses - Liste filtrée des analyses

Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code Essai	Propriété mesurée	Echantillon	Méthode et appareil
GEN_BM_FGFR1	Syndrome de Kallmann : Etude du gène FGFR1 par séquençage	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Séquençage SANGER
GEN_BM_KAL1	Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Séquençage SANGER
GEN_BM_RETT	Syndrome de Rett	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	MLPA / SANGER (Séquenceur 3500)
GEN_BM_WNT4	Syndrome de Rokitansky : étude du gène WNT4	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP	Syndrome de l'X fragile	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	TP-PCR + mPCR
GEN_BM_PUB_PREC	Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang total	Recherche de mutation par séquençage SANGER