Analyses - Liste filtrée des analyses

Accréditation
Discipline
Nature de l'échantillon
Réalisable en urgence

Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code Essai	Propriété mesurée	Echantillon	Méthode et appareil
GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR	ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA
GEN_BM_ALDP	Adrénoleucodystrophie liée à l'X	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA.
GEN_BM_AHTTR	Amylose à transthyrétine (gène TTR)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutations par Séquençage Sanger
GEN_BM_WHOF	Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman)	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	MLPA
GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC	Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_APER	Apert Syndrome	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger
GEN_BM_AFRD	Ataxie de Friedreich	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente ; TP-PCR
GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3	Cholestase familiale progressive intrahépatique	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4)
GEN_BM_HTT	Chorée de Huntington	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente / Séquenceur 3500
GEN_BM_CRAN	Craniosténose	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger
GEN_BM_ACHO	Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger
GEN_BM_HYPO	Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage
GEN_BM_SHOX	Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques"	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA
GEN_BM_DNYT	Dystonie de torsion	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente - analyse de fragments ABI 3500
GEN_BM_ATRY	Déficit en Alpha-1-antitrypsine	Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché	Discrimination allélique/LC480
GEN_BM_MCAD	Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR, restriction enzymatique
GEN_BM_GAMT	Déficit en créatine : Etude du gène GAMT	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_GATM	Déficit en créatine : Etude du gène GATM	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage
GEN_BM_SLC6A8	Déficit en créatine lié à l'X : Etude du gène SLC6A8	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Long Range PCR et recherche de mutations par séquençage SANGER
GEN_BM_HNF1B	Détection de mutation dans le gène HNF1B	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA
GEN_BM_SRYD	Déterminisme sexuel	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR + gel agarose
GEN_BM_SRY_S	Déterminisme sexuel : étude du gène SRY	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP	Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA.
GEN_BM_ANGS	Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation
GEN_BM_PWIS	Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation
GEN_BM_LINK	Etude de liaison	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500
GEN_BM_MC4R	Etude des mutations du gène MC4R (Obésité)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage Sanger
GEN_BM_CLDN16	Etude du gène CLDN16 par séquençage	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Séquençage SANGER (séquenceur ABI3500)
GEN_BM_DPYD	Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion
GEN_BM_ALZD	Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	PCR + restriction enzymatique
GEN_BM_NEURO	Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5).	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Séquencage massif en parallèle (MPS)
GEN_BM_HYPOGONAD	Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Séquencage massif en parallèle (MPS)
GEN_BM_CMTA	Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a)	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	MLPA
GEN_BM_HNPP	Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	MLPA
GEN_BM_MEFV	Fièvre méditerranéenne familiale	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage
GEN_BM_GSD1A	Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_GSD5	Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_GSDO	Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_GSD9	Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_UGT1A	Génotypage du variant UGT1A1*28 (rs8175347) (Toxicité Irinotécan)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	PCR fluorescente
GEN_BM_GNA11	Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type II (HHF-2): étude du gène GNA11	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation ponctuelle par séquençage SANGER
GEN_BM_AP2S1	Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type III (HHF-3): étude du gène AP2S1	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation ponctuelle par séquençage
GEN_BM_CASR	Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage
GEN_BM_HPLX	Hyperekplexie	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Séquençage SANGER + MLPA
GEN_BM_LHB	Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP	Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA
GEN_BM_CROU	Maladie de Crouzon	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger
GEN_BM_MUCO	Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD)	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang > Sang fœtal Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR allèle spécifique et analyse de fragments
GEN_BM_DMDB	Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker)	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	MLPA
GEN_BM_DMST	Myopathie de Steinert	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente ; TP-PCR

Sortie Excel