- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR | ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_ALDP | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA. |
| GEN_BM_AHTTR | Amylose à transthyrétine (gène TTR) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutations par Séquençage Sanger |
| GEN_BM_WHOF | Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
| GEN_BM_MLPA_P236 | Analyse MLPA des gènes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 et CFHR5 avec le lit MLPA P236 de MRC Holland | Sang | MLPA |
| GEN_BM_MLPA_P351/2 | Analyse MLPA des gènes PKD1 et PKD2 au moyen des kits MLPA P351 et 352 de MRC Holland | Sang Sang > Sang par ponction (hémoculture) |
MLPA |
| GEN_BM_PKD | Analyse des gènes PKD1 et PKD2 sur séquenceur Nanopore | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage Nanopore d'amplicons (GridIon) |
| GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC | Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_NEPH | Analyse whole exome sequencing d'un panel nephro | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Whole Exome Sequencing Novaseq |
| GEN_BM_APER | Apert Syndrome | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_AFRD | Ataxie de Friedreich | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
| GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3 | Cholestase familiale progressive intrahépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4) |
| GEN_BM_HTT | Chorée de Huntington | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente / Séquenceur 3500 |
| GEN_BM_CRAN | Craniosténose | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_ACHO | Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_HYPO | Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_SHOX | Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques" | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_DNYT | Dystonie de torsion | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente - analyse de fragments ABI 3500 |
| GEN_BM_ATRY | Déficit en Alpha-1-antitrypsine | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché |
Discrimination allélique/LC480 |
| GEN_BM_MCAD | Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR, restriction enzymatique |
Sortie Excel
