• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_ALDP Adrénoleucodystrophie liée à l'X Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA. 

GEN_BM_AHTTR Amylose à transthyrétine (gène TTR) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutations par Séquençage Sanger

GEN_BM_WHOF Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_MLPA_P236 Analyse MLPA des gènes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 et CFHR5 avec le lit MLPA P236 de MRC Holland Sang

MLPA

GEN_BM_MLPA_P351/2 Analyse MLPA des gènes PKD1 et PKD2 au moyen des kits MLPA P351 et 352 de MRC Holland Sang
Sang > Sang par ponction (hémoculture)

MLPA

GEN_BM_PKD Analyse des gènes PKD1 et PKD2 sur séquenceur Nanopore Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage Nanopore d'amplicons (GridIon)

GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_NEPH Analyse whole exome sequencing d'un panel nephro Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Whole Exome Sequencing Novaseq

GEN_BM_APER Apert Syndrome Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_AFRD Ataxie de Friedreich Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente ; TP-PCR 

GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3 Cholestase familiale progressive intrahépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4)

GEN_BM_HTT Chorée de Huntington Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente / Séquenceur 3500

GEN_BM_CRAN Craniosténose Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_ACHO Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_HYPO Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_SHOX Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques" Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_DNYT Dystonie de torsion Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente - analyse de fragments ABI 3500

GEN_BM_ATRY Déficit en Alpha-1-antitrypsine Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché

Discrimination allélique/LC480

GEN_BM_MCAD Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR, restriction enzymatique

GEN_BM_GAMT Déficit en créatine : Etude du gène GAMT Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GATM Déficit en créatine : Etude du gène GATM Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_SLC6A8 Déficit en créatine lié à l'X : Etude du gène SLC6A8 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Long Range PCR et  recherche de mutations par séquençage SANGER

GEN_BM_HNF1B Détection de mutation dans le gène HNF1B Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA

GEN_BM_SRYD Déterminisme sexuel Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR + gel agarose

GEN_BM_SRY_S Déterminisme sexuel : étude du gène SRY Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA. 

GEN_BM_ANGS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_PWIS Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation

GEN_BM_LINK Etude de liaison Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500

GEN_BM_MC4R Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_DPYD Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion

GEN_BM_ALZD Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR + restriction enzymatique

GEN_BM_NEURO Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_HYPOGONAD Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquencage massif en parallèle (MPS)

GEN_BM_CMTA Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_HNPP Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

MLPA

GEN_BM_MEFV Fièvre méditerranéenne familiale Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_GSD1A Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GSD5 Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GSDO Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_GSD9 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_UGT1A Génotypage du variant UGT1A1*28 (rs8175347) (Toxicité Irinotécan) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR fluorescente

GEN_BM_GNA11 Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type II (HHF-2): étude du gène GNA11 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage SANGER

GEN_BM_AP2S1 Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type III (HHF-3): étude du gène AP2S1 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage

GEN_BM_CASR Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_HPLX Hyperekplexie Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER + MLPA

GEN_BM_LHB Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_CROU Maladie de Crouzon Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

Recherche de mutation par séquençage Sanger

GEN_BM_MUCO Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang > Sang fœtal
Sang > Sang par ponction (hémoculture)
Sang > Sang séché
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR allèle spécifique et analyse de fragments

GEN_BM_DMDB Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA

GEN_BM_DMST Myopathie de Steinert Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR fluorescente ; TP-PCR

GEN_BM_OBZT Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_HLA_II Prédisposition aux pancréatites lors d'un traitement par thiopurines Sang

Discimination allèlique ( rs2647087)

GEN_BM_NGS, GEN_BM_FIPA, GEN_BM_MEN1, GEN_BM_CDKN1B, GEN_BM_SANGER Prédisposition génétique aux adénomes hypophysaires (PITUIT) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_PHEO, GEN_BM_MEN2, GEN_BM_MEN2a Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA

GEN_BM_DAZY Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR Multiplex

GEN_BM_PANCpanel Recherche des mutations des gènes impliqués dans la Pancréatite Idiopathique (CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CaSR, CLDN2, CPA1) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutations par séquençage SANGER

GEN_BM_TPMT Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

PCR allèle spécifique

GEN_BM_SURC Surdité neurosensorielle congénitale Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

PCR + Séquençage SANGER

GEN_BM_GATA3 Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation ponctuelle par séquençage. Recherche de grandes délétions ou insertions par MLPA

GEN_BM_COSTELLO Syndrome de Costello : étude du gène HRAS Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage

GEN_BM_FGFR1 Syndrome de Kallmann : Etude du gène FGFR1 par séquençage Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER

GEN_BM_KAL1 Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Séquençage SANGER

GEN_BM_RETT Syndrome de Rett Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

MLPA / SANGER (Séquenceur 3500)

GEN_BM_WNT4 Syndrome de Rokitansky : étude du gène WNT4 Autres Types d'échantillons > ADN
Sang

Recherche de mutation par séquençage SANGER

GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP Syndrome de l'X fragile Autres Types d'échantillons > ADN
Liquides biologiques > Liquide amniotique
Sang
Autres Types d'échantillons > Trophoblastes

TP-PCR + mPCR

GEN_BM_PUB_PREC Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2) Autres Types d'échantillons > ADN
Sang > Sang total

Recherche de mutation par séquençage SANGER


Sortie Excel Sortie Excel