Analyses - Liste filtrée des analyses

Accréditation
Discipline
Nature de l'échantillon
Réalisable en urgence

Génétique > Génétique Moléculaire Humaine
Code Essai	Propriété mesurée	Echantillon	Méthode et appareil
GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR	ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA
GEN_BM_ALDP	Adrénoleucodystrophie liée à l'X	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA.
GEN_BM_AHTTR	Amylose à transthyrétine (gène TTR)	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutations par Séquençage Sanger
GEN_BM_WHOF	Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman)	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	MLPA
GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC	Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage SANGER
GEN_BM_APER	Apert Syndrome	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger
GEN_BM_AFRD	Ataxie de Friedreich	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente ; TP-PCR
GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3	Cholestase familiale progressive intrahépatique	Autres Types d'échantillons > ADN Sang	Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4)
GEN_BM_HTT	Chorée de Huntington	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	PCR fluorescente / Séquenceur 3500
GEN_BM_CRAN	Craniosténose	Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes	Recherche de mutation par séquençage Sanger

Sortie Excel