- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Biochimie Génétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BG_CREATINE | Créatine | Sang | LC-MS/MS |
| GEN_BG_CREATINE_Urine | Créatine urinaire | Urines | GC-MS-MS |
| GEN_BG_DHPR | Dihydropteridine Reductase (DHPR) | Sang | Enzymatique |
| GEN_BG_NN_OHP | Dépistage Néonatal : 17-OH-Progesterone | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_AAAC | Dépistage Néonatal : Acides aminés et Acylcarnitines (MSMS) | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
| GEN_BG_NN_AAT | Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_SMA | Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) | Sang > Sang séché | qPCR |
| GEN_BG_NN_BIOT | Dépistage Néonatal : Biotinidase | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_NN_G6PD | Dépistage Néonatal : Favisme | Sang > Sang séché | Spot Test |
| GEN_BG_NN_GAL | Dépistage Néonatal : Galactose | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
Sortie Excel
