• Accréditation
  • Discipline
  • Nature de l'échantillon
  • Réalisable en urgence



Génétique > Biochimie Génétique
Code EssaiPropriété mesuréeEchantillonMéthode et appareil
GEN_BG_NN_AAT Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_SMA Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) Sang > Sang séché

qPCR

GEN_BG_NN_BIOT Dépistage Néonatal : Biotinidase Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_NN_G6PD Dépistage Néonatal : Favisme Sang > Sang séché

Spot Test

GEN_BG_NN_GAL Dépistage Néonatal : Galactose Sang > Sang séché

Enzymatique - Détection Fluorimétrique

GEN_BG_NN_HBS Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies Sang > Sang séché

LC-MS-MS

GEN_BG_NN_TSH Dépistage Néonatal : TSH Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_IRT Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive Sang > Sang séché

ELISA

GEN_BG_NN_UGT Dépistage Néonatal : Uridyl-Galacto-Transferase (GALT) Sang > Sang séché

Méthode enzymatique

GEN_BG_ACHEE Dépistage Prénatal : Electrophorèse des Cholinestérases Liquides biologiques > Liquide amniotique

Electrophorèse

GEN_BG_UFRU Fructose urinaire Urines

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_SFRU Fructosémie Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_UGAL Galactose urinaire Urines

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_SGAL Galactosémie Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_GPI Glucose Phosphate Isomérase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_G6P Glucose-6-Phosphate Deshydrogénase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_GUANIDINOACETATE Guanidinoacétate sérique Sang

LC-MS/MS

GEN_BG_GUANIDINOACETATE_Urine Guanidinoacétate urinaire Urines

LC-MS-MS

GEN_BG_HKI Hexokinase Sang

Enzymatique - Détection UV/Visible

GEN_BG_HCY Homocystéine Sang

LC-MSMS


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