- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Biochimie Génétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BG_NN_AAT | Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_SMA | Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) | Sang > Sang séché | qPCR |
| GEN_BG_NN_BIOT | Dépistage Néonatal : Biotinidase | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_NN_G6PD | Dépistage Néonatal : Favisme | Sang > Sang séché | Spot Test |
| GEN_BG_NN_GAL | Dépistage Néonatal : Galactose | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_NN_HBS | Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
| GEN_BG_NN_TSH | Dépistage Néonatal : TSH | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_IRT | Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_UGT | Dépistage Néonatal : Uridyl-Galacto-Transferase (GALT) | Sang > Sang séché | Méthode enzymatique |
| GEN_BG_ACHEE | Dépistage Prénatal : Electrophorèse des Cholinestérases | Liquides biologiques > Liquide amniotique | Electrophorèse |
| GEN_BG_UFRU | Fructose urinaire | Urines | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_SFRU | Fructosémie | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_UGAL | Galactose urinaire | Urines | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_SGAL | Galactosémie | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_GPI | Glucose Phosphate Isomérase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_G6P | Glucose-6-Phosphate Deshydrogénase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_GUANIDINOACETATE | Guanidinoacétate sérique | Sang | LC-MS/MS |
| GEN_BG_GUANIDINOACETATE_Urine | Guanidinoacétate urinaire | Urines | LC-MS-MS |
| GEN_BG_HKI | Hexokinase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_HCY | Homocystéine | Sang | LC-MSMS |
Sortie Excel
