- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Biochimie Génétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BG_PRI | Acide Pristanique | Sang | GC-MS-MS |
| GEN_BG_MVAL | Acide mévalonique | Urines | GC-MS-MS |
| GEN_BG_UOXA | Acide oxalique | Urines > 24H Urines |
GC/MS-MS |
| GEN_BG_AA | Acides Aminés | Liquides biologiques > LCR Sang Urines |
LC-MS-MS |
| GEN_BG_PCU | Acides Aminés - Suivi PCU | Sang > Sang séché | HPLC - MS/MS |
| GEN_BG_NEFA | Acides Gras Libres | Sang | Enzymatique - Spectrophotométrique |
| GEN_BG_ACOR | Acides organiques urinaires | Urines | GC-MS |
| GEN_BG_AC | Acylcarnitines | Sang > Sang séché Sang > Sérum Urines |
LC-MS-MS |
| GEN_BG_ACET | Acétoacétate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_ADA | Adénosine Déaminase | Sang > Sang total | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_ATT | Alpha-1-Antitrypsine - Phénotypage | Sang | IEF |
| GEN_BG_B6 | B6 vitamers (Dérivés de la Vitamine B6 - Pyridoxine) | Sang | LC-MS-MS |
| GEN_BG_CHOLESTANOL | Cholestanol | Sang | GC-MS-MS |
| GEN_BG_CREATINE | Créatine | Sang | LC-MS/MS |
| GEN_BG_CREATINE_Urine | Créatine urinaire | Urines | GC-MS-MS |
| GEN_BG_DHPR | Dihydropteridine Reductase (DHPR) | Sang | Enzymatique |
| GEN_BG_NN_OHP | Dépistage Néonatal : 17-OH-Progesterone | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_AAAC | Dépistage Néonatal : Acides aminés et Acylcarnitines (MSMS) | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
| GEN_BG_NN_AAT | Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_SMA | Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) | Sang > Sang séché | qPCR |
Sortie Excel
