- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| GEN_CY_CGH | Array CGH - ONCO | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Sang > Sang leucémique Tissus FFPE Moëlle hématopoïétique Tumeurs solides |
CGH |
| GEN_CY_FORM | Formule chromosomique - Caryotype onco-hématologique | Sang > Sang leucémique Biopsie > Ganglions Moëlle hématopoïétique Tumeurs solides |
Caryotype - Cytovision - Microscope |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Recherche d'un réarragement BCR::ABL1 (t(9;22)) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Recherche d'un réarragement ETV6::RUNX1 (=TEL::AML1) (t(12;21)) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Recherche d'un réarragement IGH::BCL2 (t(14;18)) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Recherche d'un réarragement IGH::FGFR3 (t(4;14)) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| Recherche d'un réarragement IGH::MAF (t(14-16)) | Recherche d'un réarragement IGH::MAF (t(14-16)) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Recherche d'un réarragement IGH::MYC (t(8;14)) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Recherche d'un réarragement PML::RARA (t(15;17)) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Recherche d'un réarragement RUNX1::RUNX1T1 (=AML1::ETO) (t(8;21)) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Recherche d'un réarrangement IGH::CCND1 (t(11;14)) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_t(1;19)(q23;p13)_t(17;19)(q22;p13) | Recherche d'un réarrangement TCF3 (E2A)::PBX1 (t(1;19)(q23;p13) ou TCF3::HLF (t(17;19)(q22;p13) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_11q23 | Statut 11q23 KMT2A (MLL) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut 1p36/1q25 | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut CCND1 (Sonde Break Appart) 11q13 | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut CCND2 (12p13) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut CRLF2 (Xp22/Yp11) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut Chromosome 12 | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut INV16 (MYH11-CBFB) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut IRF4 (6p25) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_EVI1 | Statut MECOM (3q26) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut MYB (6q23.3) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à flurorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut NUP98 (11p15) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut TP63 (3q28) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à flurorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut des loci CDKN2C (1p32) et CKS1B (1q21) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du chromosome 7 | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du chromosome 8 | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du gène PDGFRA (4q12) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus 5q31.2 (EGR1) del5q | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus 7q31 | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_ALK | Statut du locus ALK (2p23) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus ATM (11q22.3) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus BCL2 (18q21.33) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus BCL6 (3q27) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus CDKN2A (=P16) (9p21) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus DDIT3 (=CHOP) (12q13.3) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus DLEU1/2 (13q14.2q14.3) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus ETV6 (12p13) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus EWSR1 (22q12) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus FGFR1 (8p11.2) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus IGH (14q32) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus IGK (2p11.2) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus IGL (22q11) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_9p24 | Statut du locus JAK2 (9p24) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus MALT1 (18q21.32) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus MYC (8q24) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus MYCN (2p24.3) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus PDGFRB (5q32) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscopie à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus RB1 (13q14.2) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus SS18 (=SYT) (18q11.2) | Sang Biopsie Tumeurs solides |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus TCF3 (=E2A) (19p13.3) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus TCRAD (14q11) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FISH_01_DSC, | Statut du locus TP53 (17p13) | Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| Génétique > Biochimie Génétique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BG_3OHB | 3-Hydroxybutyrate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_6PG | 6-Phosphogluconate déshydrogénase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_6TGN | 6-Thioguanine | Sang > Erythrocytes Sang |
LC-MS-MS |
| GEN_BG_7DHC | 7-Dehydrocholesterol | Sang | GC-MS-MS |
| GEN_BG_ORO | Acide Orotique | Urines | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_PHY | Acide Phytanique | Sang | GC-MS-MS |
| GEN_BG_PIPECOLIC | Acide Pipecolique | Sang > Plasma EDTA Urines |
LC-MS-MS |
| GEN_BG_PRI | Acide Pristanique | Sang | GC-MS-MS |
| GEN_BG_MVAL | Acide mévalonique | Urines | GC-MS-MS |
| GEN_BG_UOXA | Acide oxalique | Urines > 24H Urines |
GC/MS-MS |
| GEN_BG_AA | Acides Aminés | Liquides biologiques > LCR Sang Urines |
LC-MS-MS |
| GEN_BG_PCU | Acides Aminés - Suivi PCU | Sang > Sang séché | HPLC - MS/MS |
| GEN_BG_NEFA | Acides Gras Libres | Sang | Enzymatique - Spectrophotométrique |
| GEN_BG_ACOR | Acides organiques urinaires | Urines | GC-MS |
| GEN_BG_AC | Acylcarnitines | Sang > Sang séché Sang > Sérum Urines |
LC-MS-MS |
| GEN_BG_ACET | Acétoacétate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_ADA | Adénosine Déaminase | Sang > Sang total | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_ATT | Alpha-1-Antitrypsine - Phénotypage | Sang | IEF |
| GEN_BG_B6 | B6 vitamers (Dérivés de la Vitamine B6 - Pyridoxine) | Sang | LC-MS-MS |
| GEN_BG_CHOLESTANOL | Cholestanol | Sang | GC-MS-MS |
| GEN_BG_CREATINE | Créatine | Sang | LC-MS/MS |
| GEN_BG_CREATINE_Urine | Créatine urinaire | Urines | GC-MS-MS |
| GEN_BG_DHPR | Dihydropteridine Reductase (DHPR) | Sang | Enzymatique |
| GEN_BG_NN_OHP | Dépistage Néonatal : 17-OH-Progesterone | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_AAAC | Dépistage Néonatal : Acides aminés et Acylcarnitines (MSMS) | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
| GEN_BG_NN_AAT | Dépistage Néonatal : Alpha-1-Antitrypsine | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_SMA | Dépistage Néonatal : Amyotrophie Spinale (SMA) | Sang > Sang séché | qPCR |
| GEN_BG_NN_BIOT | Dépistage Néonatal : Biotinidase | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_NN_G6PD | Dépistage Néonatal : Favisme | Sang > Sang séché | Spot Test |
| GEN_BG_NN_GAL | Dépistage Néonatal : Galactose | Sang > Sang séché | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_NN_HBS | Dépistage Néonatal : Hemoglobinopathies | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
| GEN_BG_NN_TSH | Dépistage Néonatal : TSH | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_IRT | Dépistage Néonatal : Trypsine Immunoréactive | Sang > Sang séché | ELISA |
| GEN_BG_NN_UGT | Dépistage Néonatal : Uridyl-Galacto-Transferase (GALT) | Sang > Sang séché | Méthode enzymatique |
| GEN_BG_ACHEE | Dépistage Prénatal : Electrophorèse des Cholinestérases | Liquides biologiques > Liquide amniotique | Electrophorèse |
| GEN_BG_UFRU | Fructose urinaire | Urines | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_SFRU | Fructosémie | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_UGAL | Galactose urinaire | Urines | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_SGAL | Galactosémie | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_GPI | Glucose Phosphate Isomérase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_G6P | Glucose-6-Phosphate Deshydrogénase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_GUANIDINOACETATE | Guanidinoacétate sérique | Sang | LC-MS/MS |
| GEN_BG_GUANIDINOACETATE_Urine | Guanidinoacétate urinaire | Urines | LC-MS-MS |
| GEN_BG_HKI | Hexokinase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_HCY | Homocystéine | Sang | LC-MSMS |
| GEN_BG_HB | Hémoglobine - Electrophorèse | Sang | Eléctrophorèse capillaire |
| GEN_BG_HBFA | Hémoglobine fœtale | Sang | Acalino-Résistance - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_LACT | Lactate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_MPSD | MPS - Dosage | Urines | Colorimétrie |
| GEN_BG_MPSE | MPS - Electrophorèse | Urines | Electrophorèse |
| GEN_BG_OLIGO | Oligosaccharides | Urines | Chomatographie |
| GEN_BG_PYRU | Pyruvate | Sang > Sang Complet Déprotéinisé | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_PKI | Pyruvate Kinase | Sang | Enzymatique - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_CDG | Sialotransférrines - CDG | Sang | HPLC - Détection UV/Visible |
| GEN_BG_SUAC | Succinylacétone | Sang > Sang séché | LC-MS-MS |
| GEN_BG_HBINS | Test d'instabilité de l'hémoglobine | Sang | Floculation |
| GEN_BG_HBSOL | Test de solubilité (dépistage Hb S) | Sang | Précipitation - Centrifugation |
| GEN_BG_UH2_U | Uracile - Dihydrouracile | Sang > Sang par ponction (hémoculture) | LC-MS-MS |
| GEN_BG_VLCFA | VLCFA (Acides Gras à Très Longues Chaînes - C22, C24 et C26) | Sang | GC-MS-MS |
| Génétique > Biologie Moléculaire Hématologique | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMH_SOX11_P | Analyse quantitative du transcrit SOX11 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_BCL1_T | BCL1/IgH : Détection du gène de fusion | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Biopsie Moëlle hématopoïétique |
PCR |
| GEN_BMH_CSF3R_D_M | CSF3R | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
| GEN_BMH_CXCR4_M | CXCR4 : Détection de mutations somatiques dans le Waldenström | Biopsie > Ganglions Moëlle hématopoïétique |
Séquençage direct |
| NGS_WES_Hémato_Héréditaire | Copie de Panel Maladies Hématologiques héréditaires Whole Exome Sequencing | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (Whole Exome Sequencing) |
| GEN_BMH_NPM1Q_NCN, GEN_BMH_CEBPA_M, GEN_BMH_FT3LD_T, GEN_BMH_FT3MD_T | Détection de mutations acquises des gènes FLT3 ; NPM1 ; CEBPA | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + analyse de fragments |
| GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER (SARCOMA_FUSIONPLEX) | Détection des transcrits chimériques de fusion et autres évènements dans les Sarcomes | Tissus FFPE Biopsie > Fraiche |
Séquençage haut débit (RNASeq) |
| GEN_BMH_BCRG_ T | Détection du transcrit Majeur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique. 2) Kit Hemavision 28Q LightCycler. |
| GEN_BMH_BCRP_T | Détection du transcrit mineur de BCR::ABL1 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
1) Amplification par RT-PCR, kit HemaVision q28 + électrophorèse en gel d'agarose ou microfluidique, selon BIOMED1. 2) Kit Hemavision 28Q. |
| GEN_BMH_HEMAVISIONQ_T | Détection qualitative de transcrits chimériques associés aux leucémies aiguës et chroniques | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Rétro-transcription, Amplification qualitative par PCR sur LightCycler, kit HemaVision |
| GEN_BMH_E2PBQ R | E2A(TCF3)::PBX1 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_TEAMQ_R | ETV6::RUNX1 : Quantification du transcrit (TEL-AML1) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_FIPA T | FIP1L1::PDGFRA : Détection du transcrit de fusion | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-PCR + électrophorèse |
| GEN_BMH_CDR1_BIOMED, GEN_BMH_CDR2_BIOMED, GEN_BMH_CDR3_BIOMED, GEN_BMH_CDRK_BIOMED2_T | FR1/2/3 des IGH et Kappa des IGL : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaines lourdes/légères des immunoglobulines | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Liquides biologiques > Liquide pleural Sang Biopsie > Foie Biopsie > Ganglions Biopsie > Rate Biopsie > Autre Biopsie Autres Types d'échantillons Moëlle hématopoïétique |
PCR + Analyse de fragments |
| GEN_BMH_GATA1_M | GATA1 : Détection de mutation(s) acquises dans les LAM FABM7 et/ou avec trisomie 21 congénitale | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR + Séquençage SANGER |
| GEN_BMH_NGS_IGH_T | Identification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines (FRI-VH et FRIII-VH) à l’aide du séquençage nouvelle génération | Sang Moëlle hématopoïétique |
BGS kit IVS |
| GEN_BMH_NGS_TRG_T, GEN_BMH_NGS_TRb_T | Identification des réarrangements clonaux des gènes encodant les chaînes gamma et beta du récepteur des lymphocytes T l’aide du séquençage haut débit et du dispositif Illumina® MiSeq | Autres Types d'échantillons > ADN Biopsie Moëlle hématopoïétique |
NGS |
| GEN_BMH_JAK2v617F_R | JAK2 : Détection de la mutation V617F de l'exon 14 | Sang Moëlle hématopoïétique |
qPCR + sondes bloquantes LNA. |
| GEN_BMH_JAK2_E12_D_T | JAK2 : Détection de mutations rares de l'exon 12 | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
| GEN_BMH_MLA9Q_6A_P | MLL-AF9 6A : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_MLA9Q_78A_P | MLL-AF9 7/8A : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_MLA4AQ R | MLL/AF4 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_NGS_MRD_FRI_T, GEN_BMH_NGS_MRD_FR3 | MRD quantification de Réarrangements Clonaux du Gène des Chaînes Lourdes des Immunoglobulines FRI-VH et FRIII-VH par NGS | Autres Types d'échantillons > ADN Sang Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (NGS) |
| GEN_BMH_MYHAQ_R, GEN_BMH_MYHDQ_R, GEN_BMH_MYHEQ_R | MYH11::CBFbeta de type A/D/E : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_BCRPQ_R | Mineur BCR::ABL1: Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_BCR1_T | PML::RARalpha bcr1 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr1 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative |
| GEN_BMH_BCR2_T | PML::RARalpha bcr2 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr2 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative |
| GEN_BMH_BCR3_T | PML::RARalpha bcr3 : Quantification du transcrit | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
Amplification par sondes d'hydrolyse, kit PML-RARA bcr3 d'Ipsogen, appareil de PCR quantitative |
| NGS_WES_Hémato_Héréditaire | Panel Maladies Hématologiques héréditaires Whole Exome Sequencing | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (Whole Exome Sequencing) |
| GEN_BMH_ddPCR_JAK2_V617F | Quantification de la mutation p.Val617Phe de JAK2 par PCR | Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR |
| GEN_BMH_ddPCR_BCRGQ_PCT_IS | Quantification du transcrit Majeur de BCR::ABL1 par digital droplet PCR (CE-IVD) | Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR (droplet digital PCR) |
| GEN_BMH_NPM1AQ | Quantification par q-PCR de la mutation de Type A de NPM1 | Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_LUNG | RNA-Seq ARCHER NGS pour la détection des transcrits chimériques de fusion dans les TUMEURS SOLIDES | Autres Types d'échantillons > ARN Tissus FFPE Biopsie |
RNASeq |
| GEN_BMH_AMETQ R | RUNX1-RUNX1T1 : Quantification du transcrit (AML1-ETO) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_NGS_HMIGH_M | Recherche d'hypermutations somatiques du gène IGH à l’aide du séquençage nouvelle génération | Sang Moëlle hématopoïétique |
NGS kit IVS |
| GEN_BMH_ddPCR_KIT_D816V | Recherche de la mutation D816V de KIT par PCR digitale | Sang > Sang par ponction (hémoculture) Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
| GEN_BMH_ddPCR_EGFR_T790M | Recherche de la mutation T790M du gène EGFR par digitale PCR (ddPCR) | Sang | ddPCR |
| GEN_BMH_ddPCR_BRAF_V600E | Recherche de la mutation V600E du gène BRAF par PCR digitale | Sang > Sang par ponction (hémoculture) Moëlle hématopoïétique Tumeurs solides |
PCR digitale (ddPCR) |
| GEN_BMH_CALR_E9_D_T | Recherche de mutation / délétion dans l'exon 9 du gène CALR | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
PCR/Analyse de fragments |
| GEN_BMH_NGS_MYS | Recherche de mutations dans des gènes impliqués dans les pathologies myéloïdes à l'aide du kit "MYS Solution" | Moëlle hématopoïétique | NGS |
| GEN_BMH_NGS_STS | Recherche de mutations de gènes impliqués dans les tumeurs solides avec la solution STS de Sophia Genetics (Panel NGS STS) | Tissus FFPE | NGS Type de méthode : CE-IVD |
| GEN_BMH_MPL515_ddPCR | Recherche des mutations W515L et W515K (exon 10) du gène MPL par PCR digitale (ddPCR) | Sang Moëlle hématopoïétique |
PCR digitale (ddPCR) |
| GEN_BMH_CXCR4_D_M | Recherche des mutations acquises de l’exon 2 du gène CXCR4 | Sang Biopsie > Fraiche Moëlle hématopoïétique |
Séquençage SANGER |
| GEN_BMH_NGS_RNA_ARCHER_ALL | Recherche des transcrits de fusion dans des gènes impliqués dans les LLA à l’aide du kit Archer « ALL FusionPlex » | Sang Moëlle hématopoïétique |
NGS RNASeq |
| GEN_BMH_NGS_TP53 | Séquençage TP53 par NGS | Sang Autre |
NGS |
| GEN_BMH_NGS_HEMATO | Séquençage d'un panel de 85 gènes dans les leucémies et pathologies hématologiques apparentées | Autres Types d'échantillons > ADN Moëlle hématopoïétique |
Séquençage haut débit (NGS) |
| GEN_BMH_TCR_BIOMED2_R | TCR Beta/Delta/Gamma : Détection d'un réarrangement monoclonal de gène de chaine Beta/Delta/Gamma du récepteur de cellules T (TCR-Beta, TCR-Delta, TCR-Gamma) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > LCR Liquides biologiques > Liquide de ponction divers Liquides biologiques > Liquide œil Liquides biologiques > Liquide péricardique Liquides biologiques > Liquide péritonéal Sang Biopsie > Foie Biopsie > Ganglions Biopsie > Rate Biopsie > Autre Biopsie Moëlle hématopoïétique |
PCR + Analyse de fragments |
| GEN_BMH_HX11Q P | TLX1 : Quantification du transcrit HOX11 (TLX1) | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-qPCR |
| GEN_BMH_HXL2Q P | TLX3 : Quantification du transcrit HOX11L2 | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
RT-QPCR |
| GEN_BMH_ddPCR_WT1 | WT1 : Quantification du transcrit par ddPCR | Autres Types d'échantillons > ARN Sang Moëlle hématopoïétique |
ddPCR |
| Génétique > Cytogénétique > Cytogénétique - Prénatal Constit | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_CY_ELU_ANEU | Aneuploïdie 13, 18, 21 + XY | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
QF-PCR - Séquenceur 3500 |
| GEN_CY_CGH | Array CGH - CONSTITUTIONNEL | Sang | CGH |
| GEN_CY_CGH | Array CGH - PRENATAL | Liquides biologiques > Liquide amniotique Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) Sang > Sang fœtal Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
CGH |
| GEN_CY_CCI | Cassures chromosomiques Induites (Test de Fanconi) | Sang | Caryotype - Cytovision - Microscope |
| GEN_CY_CC | Cassures chromosomiques spontanées | Sang > Sang total | Caryotype - Cytovision - Microscope |
| GEN_CY_FIDEL_XY | Comptage chromosomes sexuels | Autres Types d'échantillons > Blastomère Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang |
FISH - Microscope à fluorescence - Cytovision |
| GEN_CY_FORM | Formule chromosomique - Caryotype génétique constitutionnelle | Organes > Placenta/Curetage (Fausse-couche) | Caryotype - Cytovision - Microscope |
| GEN_CY_NIPT | NIPT - test prénatal non invasif de détection des trisomies foetales | Sang | Thermocycler PCR, séquençage à haut débit NGS NextSeq |
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_NGS_ADRH, GEN_BM_LDLR | ADRH : Diagnostic d'hypercholestérolémie familiale autosomale dominante et récessive | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_ALDP | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Rechercher de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA. |
| GEN_BM_AHTTR | Amylose à transthyrétine (gène TTR) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutations par Séquençage Sanger |
| GEN_BM_WHOF | Amyotrophie spinale proximale type 1 (Syndrome de Werdnig Hoffman) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
| GEN_BM_PRSS1_H ; GEN_BM_PRSS1_M ; GEN_BM_PRSS1_S, GEN_BM_SPINK1_S; GEN_BM_CTRC | Analyse des gènes SPINK1, CTRC et PRSS1 dans le cadre d’une pancréatite héréditaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_APER | Apert Syndrome | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_AFRD | Ataxie de Friedreich | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
| GEN_BM_CHOL, GEN_BM_CHOL3 | Cholestase familiale progressive intrahépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA (ABCB4) |
| GEN_BM_HTT | Chorée de Huntington | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente / Séquenceur 3500 |
| GEN_BM_CRAN | Craniosténose | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_ACHO | Diagnostic moléculaire de l'Achondroplasie | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_HYPO | Diagnostic moléculaire de l'hypochondroplasie | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_SHOX | Diagnostic moléculaire de la dyschondrostéose de Leri-Well, la dysplasie mésomélique de type Langer et de retards staturaux dits "idiopathiques" | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_DNYT | Dystonie de torsion | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente - analyse de fragments ABI 3500 |
| GEN_BM_ATRY | Déficit en Alpha-1-antitrypsine | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché |
Discrimination allélique/LC480 |
| GEN_BM_MCAD | Déficit en Medium Chain CoA Dehydrogenase | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR, restriction enzymatique |
| GEN_BM_GAMT | Déficit en créatine : Etude du gène GAMT | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GATM | Déficit en créatine : Etude du gène GATM | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_SLC6A8 | Déficit en créatine lié à l'X : Etude du gène SLC6A8 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Long Range PCR et recherche de mutations par séquençage SANGER |
| GEN_BM_HNF1B | Détection de mutation dans le gène HNF1B | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage et recherche de grande délétion ou duplication par MLPA |
| GEN_BM_SRYD | Déterminisme sexuel | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR + gel agarose |
| GEN_BM_SRY_S | Déterminisme sexuel : étude du gène SRY | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_CFTR_S et GEN_BM_CFTR_MLP | Etude complète du gène CFTR (Mucoviscidose et/ou Agénésie des canaux déférents, Pancréatites idiopathiques, Mucoviscidose atypique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage. Recherche de délétions/duplications par MLPA. |
| GEN_BM_ANGS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome d'Angelman) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_PWIS | Etude de la région 15q11-q13 (Syndrome de Prader-Willi) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de grands réarrangements par MLPA et étude par MS-MLPA du statut de méthylation |
| GEN_BM_LINK | Etude de liaison | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente - analyse de fragment ABI3500 |
| GEN_BM_MC4R | Etude des mutations du gène MC4R (Obésité) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_CLDN16 | Etude du gène CLDN16 par séquençage | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER (séquenceur ABI3500) |
| GEN_BM_DPYD | Etude du gène DPYD (Toxicité du 5-FU) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Amplification (LAMP) et analyse par courbe de fusion |
| GEN_BM_ALZD | Etude du gène de L'Apolipoprotéine E (Alzeihmer) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR + restriction enzymatique |
| GEN_BM_NEURO | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 1091 gènes pouvant être impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux\l'épilepsie (panel DIv5). | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
| GEN_BM_HYPOGONAD | Etude par séquençage massif en parallèle (MPS) de 61 gènes pouvant être impliqués dans l'hypogonadisme hypogonadotrope | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquencage massif en parallèle (MPS) |
| GEN_BM_CMTA | Etude quantitative du gène PMP22 (Charcot Marie Tooth type 1a) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
| GEN_BM_HNPP | Etude quantitative du gène PMP22 (Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA |
| GEN_BM_MEFV | Fièvre méditerranéenne familiale | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_GSD1A | Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GSD5 | Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GSDO | Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_GSD9 | Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_UGT1A | Génotypage du variant UGT1A1*28 (rs8175347) (Toxicité Irinotécan) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR fluorescente |
| GEN_BM_GNA11 | Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type II (HHF-2): étude du gène GNA11 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage SANGER |
| GEN_BM_AP2S1 | Hypercalcémie hypocalciurique familiale de type III (HHF-3): étude du gène AP2S1 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage |
| GEN_BM_CASR | Hypercalcémie hypocalciurique familiale, Hypocalcémie autosomale dominante | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_HPLX | Hyperekplexie | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER + MLPA |
| GEN_BM_LHB | Hypogonadisme hypogonadotrope : étude du gène LHB | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_TALB et GEN_BM_HBB_MLP | Hémoglobinopathies de la chaine bêta (drépanocytose, bêta-thalassémie, hémoglobinoses C, E, D, etc.) ; Etude du gène HBB | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger, recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_CROU | Maladie de Crouzon | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
Recherche de mutation par séquençage Sanger |
| GEN_BM_MUCO | Mucoviscidose et/ou agénésie des canaux déférents - Mucoviscidose atypique (CFTR-RD) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang > Sang fœtal Sang > Sang par ponction (hémoculture) Sang > Sang séché Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR allèle spécifique et analyse de fragments |
| GEN_BM_DMDB | Myopathie de Duchenne - Becker (Dystrophie musculaire de Duchenne - Becker) | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA |
| GEN_BM_DMST | Myopathie de Steinert | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR fluorescente ; TP-PCR |
| GEN_BM_OBZT | Panel OBZT : analyse de screening de l'obésité sévère précoce | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage (NGS et sanger), recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_HLA_II | Prédisposition aux pancréatites lors d'un traitement par thiopurines | Sang | Discimination allèlique ( rs2647087) |
| GEN_BM_NGS, GEN_BM_FIPA, GEN_BM_MEN1, GEN_BM_CDKN1B, GEN_BM_SANGER | Prédisposition génétique aux adénomes hypophysaires (PITUIT) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_PHEO, GEN_BM_MEN2, GEN_BM_MEN2a | Prédisposition génétique aux phéochromocytomes et paragangliomes | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage, recherche de grands réarrangements par MLPA |
| GEN_BM_DAZY | Recherche des microdélétions du chromosome Y (Azoospermie/Oligospermie/Tératospermie - Infertilité masculine) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR Multiplex |
| GEN_BM_PANCpanel | Recherche des mutations des gènes impliqués dans la Pancréatite Idiopathique (CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1, CaSR, CLDN2, CPA1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutations par séquençage SANGER |
| GEN_BM_TPMT | Sensibilité ThioPurineMéthylTransférase (Polymorphisme génique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
PCR allèle spécifique |
| GEN_BM_SURC | Surdité neurosensorielle congénitale | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
PCR + Séquençage SANGER |
| GEN_BM_GATA3 | Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation ponctuelle par séquençage. Recherche de grandes délétions ou insertions par MLPA |
| GEN_BM_COSTELLO | Syndrome de Costello : étude du gène HRAS | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage |
| GEN_BM_FGFR1 | Syndrome de Kallmann : Etude du gène FGFR1 par séquençage | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_KAL1 | Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_RETT | Syndrome de Rett | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA / SANGER (Séquenceur 3500) |
| GEN_BM_WNT4 | Syndrome de Rokitansky : étude du gène WNT4 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP | Syndrome de l'X fragile | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
TP-PCR + mPCR |
| GEN_BM_PUB_PREC | Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang total |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMO_BRCA | Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA + SANGER |
| GEN_BMO_BRCA_TUM | Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 sur tissus tumoraux | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
| GEN_BMO_CDH1 | Analyse du gène CDH1 dans le cadre d'un Cancer Lobulaire du Sein et/ou Cancer de l'Estomac | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage haut débit et MLPA |
| GEN_BM_NTHL1 | Analyse du gène NTHL1 responsable de polypose adénomateuse familiale FAP3 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
SANGER |
| GEN_BM_BARD1 | BARD1 (Prédisposition Cancer du sein) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_BRIP1 | BRIP1 (Prédisposition Cancer du sein) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER + MLPA |
| GEN_BM_CHEK2 | CHEK2 (Prédisposition Cancer du sein ) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage sanger |
| GEN_BM_POLE_TUM | Etude des gènes CTNNB1, POLE et TP53 dans le cadre des tumeurs de l’endomètre (ou autres) | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
| GEN_BM_GLIO | Etude des gènes IDH1, IDH2 et H3F3A dans le cadre des tumeurs cérébrales (ou autres) | Autres Types d'échantillons > ADN Tissus FFPE |
Séquençage haut débit |
| GEN_BM_CHIM | Etude du chimerisme post-greffe hematopoiétique | Autres Types d'échantillons > Cellules triées Sang Moëlle hématopoïétique |
Multiplex pcr |
| GEN_BM_FV_AUTRE | Etude du gène Facteur V responsable de thrombophilie : recherche de variants autres que le variant de Leiden | Sang | Séquençage Sanger |
| GEN_BM_MLH1_FFPE | Etude du gène MLH1 sur tumeur | Tumeurs solides | Séquençage haut débit NGS |
| GEN_BM_PALB | Etude du gène PALB2 (Prédisposition Cancer du sein) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_HEMO | Etude du gène de l'Hémochromatose | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Discrimination allélique |
| GEN_BM_FV | Facteur V de Leiden | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Discrimination allélique |
| GEN_BM_FERRO | Hémochromatose de type 4 (ferroportine) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage haut débit + séquençage SANGER |
| GEN_BM_HJUV | Hémochromatose juvénile | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
| GEN_BM_MSI | Instabilité des microsatellites | Tumeurs solides | PCR multiplex fluorescente |
| GEN_BM_METHMLH1 | Méthylation du gène MLH1 | Tumeurs solides | MS-MLPA |
| GEN_BM_MGMT | Méthylation du promoteur du gène MGMT | Tissus FFPE | Amplification spécifique après traitement au bisulfite (MS-PCR) |
| GEN_BM_F12 | Oedeme angio-neurotique | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage sanger |
| GEN_BMO_POLYPOSES | Polypose autosomique récessive | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage sanger et MLPA |
| GEN_BM_APC | Polyposes : gènes APC et MUTYH | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER et MLPA |
| GEN_BM_PRTH | Prothrombine | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Discrimination allélique |
| GEN_BMO_HOXB13 | Prédisposition au cancer de la prostate | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
| GEN_BM_POLE | Prédisposition cancer colorectal (Gènes POLE et POLD1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
| GEN_BMO_BRCA, GEN_BMO_HBOC13, GEN_BMO_HBOC26, GEN_BMO_HNPC, GEN_BMO_POLYPOSES, GEN_BMO_CDH1, GEN_BMO_MELA, GEN_BMO_CDKN2A, GEN_BMO_HOXB13, GEN_BMO_INDEX2 | Recherche d’une prédisposition héréditaire au cancer (PANEL HC) | Sang | Séquençage haut débit |
| GEN_BM_MELA | Susceptibilité au Mélanome familial : gène CDK4 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage Sanger |
| GEN_BM_PTEN | Syndrome de Cowden (Gène Pten) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage type Sanger, séquençage haut débit et MLPA |
| GEN_BM_TP53 | Syndrome de Li-Fraumeni (gène TP53) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER - Séquençage haut débit - MLPA |
| GEN_BMO_HNPC | Syndrome de Lynch (Cancer du colon non polyposique) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER et MLPA |
| GEN_BM_STK11 | Syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang total |
Séquençage SANGER et MLPA |
Sortie Excel
