- Accréditation
- Discipline
- Nature de l'échantillon
- Réalisable en urgence
| Génétique > Génétique Moléculaire Humaine | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BM_FGFR1 | Syndrome de Kallmann : Etude du gène FGFR1 par séquençage | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_KAL1 | Syndrome de Kallmann lié à l'X : étude du gène KAL1(ANOS1) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage SANGER |
| GEN_BM_RETT | Syndrome de Rett | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
MLPA / SANGER (Séquenceur 3500) |
| GEN_BM_WNT4 | Syndrome de Rokitansky : étude du gène WNT4 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| GEN_BM_XFTP, GEN_BM_XFMP | Syndrome de l'X fragile | Autres Types d'échantillons > ADN Liquides biologiques > Liquide amniotique Sang Autres Types d'échantillons > Trophoblastes |
TP-PCR + mPCR |
| GEN_BM_PUB_PREC | Séquençage des gènes impliqués dans le cadre d'une puberté précoce (MKRN3, KISS1, KISS1R (GPR54), PROKR2) | Autres Types d'échantillons > ADN Sang > Sang total |
Recherche de mutation par séquençage SANGER |
| Génétique > Oncogénétique moléculaire et hématologie constitutionnelle | |||
| Code Essai | Propriété mesurée | Echantillon | Méthode et appareil |
| GEN_BMO_BRCA | Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 responsables de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
MLPA + SANGER |
| GEN_BMO_BRCA_TUM | Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 sur tissus tumoraux | Tumeurs solides | Séquençage haut débit |
| GEN_BMO_CDH1 | Analyse du gène CDH1 dans le cadre d'un Cancer Lobulaire du Sein et/ou Cancer de l'Estomac | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
Séquençage haut débit et MLPA |
| GEN_BM_NTHL1 | Analyse du gène NTHL1 responsable de polypose adénomateuse familiale FAP3 | Autres Types d'échantillons > ADN Sang |
SANGER |
Sortie Excel
